Όλοι οι γονείς θέλουν το μωρό τους να γεννηθεί με ασφάλεια και υγεία στον κόσμο. Δυστυχώς, υπάρχουν μερικά μωρά που έχουν γενετικές ανωμαλίες που κάνουν το σώμα τους λιγότερο από τέλειο. Μία από τις προϋποθέσεις για γενετικές ανωμαλίες στα βρέφη είναι το σύνδρομο Down. Λοιπόν, τι πραγματικά προκαλεί το σύνδρομο Down ή το σύνδρομο Down;
Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή γενετική χρωμοσωμική διαταραχή. Σε γενικές γραμμές, η αιτία του συνδρόμου Down ή του συνδρόμου Down είναι επειδή το μωρό έχει υπερβολικό αριθμό χρωμοσωμάτων ενώ βρίσκεται στη μήτρα.
Αυτή η κατάσταση του συνδρόμου Down δεν πρέπει να υποτιμάται γιατί μπορεί να προκαλέσει μαθησιακές δυσκολίες στα παιδιά.
Η επίπτωση του συνδρόμου Down ή του συνδρόμου Down παγκοσμίως υπολογίζεται σε 1 στα 700 του συνολικού ποσοστού γεννήσεων.
Με άλλα λόγια, υπάρχουν περίπου οκτώ εκατομμύρια παιδιά με σύνδρομο Down. Εν τω μεταξύ, με βάση το Κέντρο Δεδομένων και Πληροφοριών του Υπουργείου Υγείας της Ινδονησίας, τα κρούσματα συνδρόμου Down στην Ινδονησία τείνουν να αυξάνονται.
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της Βασικής Έρευνας Υγείας (Riskesdas), υπάρχουν περίπου 0,12 τοις εκατό των περιπτώσεων συνδρόμου Down σε παιδιά ηλικίας 24-59 μηνών.
Αυτό το αποτέλεσμα αυξήθηκε σε 0,13 τοις εκατό το 2013 έως ότου άλλαξε σε 0,21 τοις εκατό το 2018. Πρέπει να σημειωθεί ότι το σύνδρομο Down γενικά δεν είναι κληρονομική ασθένεια.
Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, μια γενετική ανωμαλία όταν το μωρό συλλαμβάνεται έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 είναι η αιτία του συνδρόμου Down ή του συνδρόμου Down.
Η προσθήκη του χρωμοσώματος 21 μπορεί να συμβεί σε πλήρη ή μόνο μερικά αντίγραφα, τόσο αυτά που σχηματίστηκαν κατά την ανάπτυξη ωαρίων, το σχηματισμό σπερματοζωαρίων ή τα έμβρυα.
Πιο αναλυτικά όπως αυτό, κανονικά υπάρχουν 46 χρωμοσώματα στα ανθρώπινα κύτταρα και κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων σχηματίζεται από τον πατέρα και τη μητέρα.
Εάν κατά τη διάρκεια της ανώμαλης κυτταρικής διαίρεσης εμπλέκεται το χρωμόσωμα 21, εδώ εμφανίζεται το σύνδρομο Down. Ανωμαλίες στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης που στη συνέχεια παράγουν το χρωμόσωμα 21 ή επιπλέον μερικά χρωμοσώματα.
Γενετικές παραλλαγές που προκαλούν σύνδρομο Down
Ξεκινώντας από τη σελίδα Mayo Clinic, υπάρχουν διάφορες γενετικές παραλλαγές που μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Down ή σύνδρομο Down:
Αιτίες του συνδρόμου Down λόγω τρισωμίας 21
Υπάρχουν περίπου το 95 τοις εκατό των αιτιών του συνδρόμου Down που οφείλονται στην τρισωμία 21. Εάν συνήθως ένα παιδί με σύνδρομο Down έχει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος, αυτό είναι διαφορετικό από την περίπτωση της τρισωμίας 21.
Ένα παιδί με τρισωμία 21 έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε όλα τα κύτταρά του. Αυτή η κατάσταση μπορεί να συμβεί λόγω μη φυσιολογικής κυτταρικής διαίρεσης κατά την ανάπτυξη σπερματοζωαρίων ή ωαρίων.
Για παράδειγμα, τα χρωμοσώματα ευθυγραμμίζονται τακτοποιημένα για να παράγουν ωάρια ή σπέρμα σε μια διαδικασία που ονομάζεται μείωση.
Ωστόσο, η τρισωμία 21 έχει δυσμενή επίδραση. Αντί να δοθεί ένα χρωμόσωμα, δόθηκαν δύο χρωμοσώματα 21.
Έτσι αργότερα, αφού γονιμοποιηθεί επιτυχώς, το ωάριο που θα έπρεπε να έχει μόνο δύο χρωμοσώματα, στην πραγματικότητα έχει συνολικά τρία χρωμοσώματα. Αυτή είναι μια από τις αιτίες του συνδρόμου Down.
Σύνδρομο Mosaic Down (Σύνδρομο Mosaic Down)
Σε σύγκριση με τους δύο τύπους γενετικών παραλλαγών που προκαλούν το σύνδρομο Down ή το σύνδρομο Down που περιγράφηκαν προηγουμένως, αυτός ο τύπος μωσαϊκού είναι αρκετά σπάνιος.
Το σύνδρομο Mosaic Down είναι μια αιτία του συνδρόμου Down που εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει μόνο λίγα κύτταρα με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
Η ακριβής αιτία αυτού του μωσαϊκού συνδρόμου Down είναι διαφορετική από τους δύο προηγούμενους τύπους και δεν είναι ακόμη γνωστή.
Γι' αυτό, τα χαρακτηριστικά ή τα χαρακτηριστικά ενός παιδιού με σύνδρομο μωσαϊκού Down είναι πιο δύσκολο να προβλεφθούν, σε αντίθεση με τους δύο προηγούμενους τύπους.
Αυτά τα χαρακτηριστικά ή χαρακτηριστικά μπορεί να φαίνονται λιγότερο προφανή ανάλογα με το ποια κύτταρα και πόσα κύτταρα έχουν ένα επιπλέον 21 χρωμόσωμα.
μετατόπιση συνδρόμου Down (Σύνδρομο μετατόπισης Down)
Η μετατόπιση του συνδρόμου Down είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα μέρος του χρωμοσώματος 21 προσκολλάται σε άλλο χρωμόσωμα πριν ή κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης.
Ένα παιδί με μετατοπισμένο σύνδρομο Down έχει τα συνηθισμένα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Ωστόσο, το παιδί έχει επίσης επιπλέον γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21 προσαρτημένο σε άλλο χρωμόσωμα.
Η αιτία αυτού του τύπου συνδρόμου Down οφείλεται σε μη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση, είτε πριν είτε μετά την ολοκλήρωση της διαδικασίας γονιμοποίησης.
Σε αντίθεση με άλλους τύπους αιτιών του συνδρόμου Down, το μετατοπισμένο σύνδρομο Down είναι ένας τύπος που μερικές φορές μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς ή τη γενετική.
Ακόμα κι έτσι, μόνο το 3-4 τοις εκατό περίπου των περιπτώσεων μετατοπισμένου συνδρόμου Down το λαμβάνει στην πραγματικότητα από έναν γονέα.
Εάν το σύνδρομο Down μεταφερθεί σε ένα παιδί, αυτό σημαίνει ότι ο πατέρας ή η μητέρα είχαν αναδιατάξει μέρος του γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21 σε άλλο χρωμόσωμα.
Ωστόσο, δεν υπάρχει επιπλέον γενετικό υλικό στο χρωμόσωμα 21 στην περίπτωση του μετατοπισμένου συνδρόμου Down. Δηλαδή, ο πατέρας ή η μητέρα δεν έχουν στην πραγματικότητα σημεία ή συμπτώματα συνδρόμου Down.
Ωστόσο, ο πατέρας ή η μητέρα μπορούν να το μεταδώσουν στο παιδί επειδή φέρουν το γενετικό υλικό που προκαλεί στο παιδί σύνδρομο Down.
Αυτή η κατάσταση προκαλεί πρόσθετο γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21. Ο κίνδυνος μείωσης της μετατόπισης του συνδρόμου Down εξαρτάται από το φύλο του γονέα που φέρει το χρωμόσωμα 21, το οποίο έχει ως εξής:
- Εάν ο πατέρας είναι μεταφορέας (φορέας), ο κίνδυνος για σύνδρομο Down είναι περίπου 3%
- Εάν η μητέρα είναι φορέας (φορέας), ο κίνδυνος συνδρόμου Down κυμαίνεται από 10-15%
ένας μεταφορέας (φορέας) μπορεί να μην παρουσιάζει σημεία ή συμπτώματα συνδρόμου Down, αλλά μπορεί να περάσει τη διαδικασία μετατόπισης στο έμβρυο.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για τη γέννηση ενός μωρού με σύνδρομο Down;
Ορισμένες θεωρίες προτείνουν ότι το σύνδρομο Down προκαλείται από το πόσο καλά επεξεργάζεται το φολικό οξύ το σώμα της μητέρας.
Ωστόσο, πολλοί αντιτίθενται σε αυτή τη θεωρία, επειδή υπάρχει μεγάλη σύγχυση σχετικά με τους παράγοντες που επηρεάζουν την εμφάνιση του συνδρόμου Down.
Αυτό εξηγεί ο Kenneth Rosenbaum, M.D, επικεφαλής γενετικής και μεταβολισμού και αναπληρωτής διευθυντής της κλινικής συνδρόμου Down στο Εθνικό Ιατρικό Κέντρο Παίδων στην Ουάσιγκτον, D.C.
Υπάρχουν ορισμένες καταστάσεις που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Down. Αυτά τα πράγματα ονομάζονται παράγοντες κινδύνου.
Ακολουθούν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου για σύνδρομο Down ή σύνδρομο Down:
1. Η ηλικία της μητέρας στην εγκυμοσύνη
Η ηλικία της μητέρας κατά την εγκυμοσύνη δεν είναι η αιτία του συνδρόμου Down, αλλά είναι ένας από τους παράγοντες κινδύνου. Το σύνδρομο Down μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία όταν η μητέρα είναι έγκυος.
Ωστόσο, η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down αυξάνεται με την ηλικία.
Ο κίνδυνος γέννησης μωρού με γενετικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down, πιστεύεται ότι αυξάνεται όταν μια γυναίκα φτάσει τα 35 έτη ή μεγαλύτερη ενώ είναι έγκυος.
Αυτό συμβαίνει επειδή τα ωάρια των ηλικιωμένων γυναικών διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν ακατάλληλη χρωμοσωμική διαίρεση.
Ακόμα κι έτσι, είναι πιθανό να γεννηθούν παιδιά με σύνδρομο Down από γυναίκες κάτω των 35 ετών λόγω του αυξανόμενου αριθμού εγκυμοσύνων και γεννήσεων σε νεαρή ηλικία.
Οι γυναίκες που είναι 25 ετών όταν είναι έγκυες έχουν κίνδυνο 1 στις 1200 να γεννήσουν μωρό με σύνδρομο Down.
Ενώ οι γυναίκες που είναι 35 ετών όταν είναι έγκυες έχουν κίνδυνο έως και 1 στα 350 άτομα. Ομοίως, σε έγκυες γυναίκες ηλικίας 49 ετών, ο κίνδυνος για σύνδρομο Down αυξάνεται κατά 1 στα 10 άτομα.
Διαπίστωσαν ότι στη μήτρα των γυναικών που πλησίαζαν την εμμηνόπαυση και ο κίνδυνος υπογονιμότητας αυξήθηκε επίσης.
Επιπλέον, η ικανότητα επιλογής για κακοσχηματισμένα έμβρυα μειώνεται και αυξάνει τον κίνδυνο το αγέννητο παιδί να βιώσει πλήρη αναπτυξιακή οπισθοδρόμηση.
2. Έχετε γεννήσει στο παρελθόν μωρό με σύνδρομο Down
Οι γυναίκες που έχουν αποκτήσει μωρό με σύνδρομο Down έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν άλλο μωρό με σύνδρομο Down.
Αυτό ισχύει και για τους γονείς που έχουν μετατοπίσει το σύνδρομο Down έτσι ώστε να κινδυνεύει να επηρεάσει το μωρό.
3. Αριθμός αδελφών και απόσταση γεννήσεων
Ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα μωρό με σύνδρομο Down εξαρτάται επίσης από το πόσα αδέρφια υπάρχουν και πόσο μεγάλο είναι το ηλικιακό χάσμα μεταξύ του μικρότερου παιδιού και του μωρού.
Αυτό εξηγείται στην έρευνα των Markus Neuhäuser και Sven Krackow, του Ινστιτούτου Ιατρικής Πληροφορικής, Βιομετρίας και Επιδημιολογίας στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Έσσεν.
Όπως εξηγήθηκε προηγουμένως, ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down είναι υψηλότερος για μητέρες που κυοφορούν για πρώτη φορά σε μεγαλύτερη ηλικία.
Αυτός ο κίνδυνος θα αυξηθεί επίσης εάν η απόσταση μεταξύ των κυήσεων μεγαλώνει.
Ζαλίζεσαι αφού γίνεσαι γονιός;
Ελάτε στην κοινότητα των γονέων και βρείτε ιστορίες από άλλους γονείς. Δεν είσαι μόνος!