Δεν είναι εύκολο για τους γονείς να αποδεχτούν το γεγονός ότι το μωρό γεννιέται ατελές. Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες σε ένα μωρό. Ποιες είναι οι αιτίες των γενετικών ανωμαλιών στα μωρά και μπορούν να προληφθούν;
Τι είναι οι γενετικές ανωμαλίες στα μωρά;
Σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας της Δημοκρατίας της Ινδονησίας, οι συγγενείς ανωμαλίες ή οι γενετικές ανωμαλίες είναι δομικές και λειτουργικές ανωμαλίες που αναγνωρίζονται από το νεογέννητο.
Η κατάσταση υγείας των μωρών που το βιώνουν εξαρτάται συνήθως από το όργανο ή μέρος του σώματος που εμπλέκεται και τη σοβαρότητά του.
Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, οι γενετικές ανωμαλίες επηρεάζουν περίπου 1 στα 33 μωρά στον κόσμο. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν περίπου 3,2 εκατομμύρια μωρά που γεννιούνται με ατέλειες παγκοσμίως κάθε χρόνο.
Εν τω μεταξύ, μόνο στη Νοτιοανατολική Ασία, οι γενετικές ανωμαλίες ή οι συγγενείς ανωμαλίες ευθύνονται για 90.000 θανάτους για νεογνά.
Υπάρχουν δύο τύποι ανωμαλιών στα νεογνά, δηλαδή δομικές γενετικές ανωμαλίες και λειτουργικές γενετικές ανωμαλίες. Οι δομικές ανωμαλίες είναι προβλήματα που σχετίζονται με μέρη του σώματος.
Πάρτε για παράδειγμα περιπτώσεις όπως σχιστία χείλους, καρδιακά ελαττώματα, ραιβοϊπποποδία και δισχιδή ράχη. Η ραιβοποδία και η δισχιδής ράχη είναι αρκετοί τύποι συγγενών ανωμαλιών στα άκρα του μωρού.
Εν τω μεταξύ, οι λειτουργικές ανωμαλίες του νεογέννητου σχετίζονται με προβλήματα με τη λειτουργία ή το σύστημα των άκρων για να κάνουν τη δουλειά τους.
Αυτό το πρόβλημα προκαλεί συχνά αναπτυξιακές αναπηρίες που περιλαμβάνουν την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος ή προβλήματα με τον εγκέφαλο, όπως συναντάται σε άτομα με αυτισμό και σύνδρομο Down.
Ποιες είναι οι αιτίες των γενετικών ανωμαλιών;
Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), αυτή η κατάσταση μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη γέννηση ή μετά τη γέννηση.
Ωστόσο, τα περισσότερα βρίσκονται στον πρώτο χρόνο της ζωής. Εν τω μεταξύ, η διαδικασία εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών ξεκινά συνήθως γύρω στην ηλικία των πρώτων τριών μηνών ή λιγότερο από τις 12 εβδομάδες κύησης.
Μερικές από τις αιτίες των γενετικών ανωμαλιών είναι οι εξής:
1. Γενετικοί παράγοντες
Οι μητέρες ή οι πατέρες μπορεί να είναι φορείς γενετικών διαταραχών στα μωρά τους. Ανωμαλίες σε γενετικούς παράγοντες συμβαίνουν όταν ένα ή περισσότερα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά ή λείπουν κάποια γονίδια.
Τα γονίδια μπορεί να γίνουν ελαττωματικά λόγω μιας μετάλλαξης ή αλλαγής που βιώνει το γονίδιο.
Ανωμαλίες στα γονίδια μπορεί να εμφανιστούν κατά τη στιγμή της σύλληψης, όταν το σπέρμα συναντά το ωάριο, και αυτό δεν μπορεί να αποφευχθεί.
Αλλαγές ή μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα γονίδια τα εμποδίζουν να λειτουργήσουν όπως θα έπρεπε. Το ίδιο ισχύει όταν λείπει ένα μέρος ενός γονιδίου.
2. Χρωμοσωμικά προβλήματα
Από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μωρά που γεννιούνται με ελαττώματα μπορεί να προκληθούν από ένα χρωμόσωμα ή μέρος ενός χρωμοσώματος που λείπει.
Ωστόσο, υπάρχουν επίσης αιτίες για γενετικές ανωμαλίες που προκαλούνται από περίσσεια χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα στο σύνδρομο Down.
3. Τρόπος ζωής και περιβάλλον
Οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί να προκύψουν λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης ναρκωτικών, του καπνίσματος και της κατανάλωσης αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Άλλοι παράγοντες, όπως η χημική δηλητηρίαση και οι ιοί μπορούν επίσης να αυξήσουν τους παράγοντες κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες. Η εγκυμοσύνη άνω των 35 ετών μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο απόκτησης μωρού με γενετικές ανωμαλίες.
Επομένως, θα πρέπει να προγραμματίσετε πότε είναι η καλύτερη στιγμή για να κάνετε παιδιά. Κατά προτίμηση, όχι σε ηλικία που είναι πολύ μικρή ή πολύ μεγάλη για να μείνετε έγκυος.
4. Λοίμωξη
Οι έγκυες γυναίκες που αναπτύσσουν ορισμένες λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν υψηλότερο κίνδυνο να γεννήσουν μωρά με συγγενείς ανωμαλίες.
Για παράδειγμα, η μόλυνση από τον ιό Ζίκα σε έγκυες γυναίκες μπορεί να προκαλέσει μικροκεφαλία, μια κατάσταση κατά την οποία το μέγεθος του εγκεφάλου και η περιφέρεια του κεφαλιού του μωρού είναι μικρότερα από ό,τι θα έπρεπε.
5. Έκθεση σε φάρμακα και χημικές ουσίες
Η έκθεση σε χημικές ουσίες και η κατανάλωση ορισμένων φαρμάκων είναι επίσης μία από τις αιτίες γενετικών ανωμαλιών στα μωρά. Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό να δίνετε πάντα προσοχή στην πιθανότητα έκθεσης σε χημικά ενώ βρίσκεστε σε ένα μέρος.
Πρέπει επίσης να συμβουλεύεστε πάντα έναν γιατρό πριν πάρετε φάρμακα ενώ είστε έγκυος.
6. Κάπνισμα και κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Καλό είναι να αποφεύγετε να πίνετε αλκοόλ όσο είστε έγκυος, ακόμη και σε μικρές ποσότητες.
Αυτό συμβαίνει επειδή δεν υπάρχει ακριβής αριθμός που να λέει ότι το αλκοόλ είναι ακόμα ασφαλές για κατανάλωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Το αλκοόλ που εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος των εγκύων μπορεί να ρέει στο μωρό μέσω του ομφάλιου λώρου.
Ως αποτέλεσμα, το αλκοόλ κινδυνεύει να προκαλέσει τη γέννηση μωρών με ανωμαλίες, αποβολές, θνησιγένεια και διάφορα άλλα προβλήματα.
Όλα τα είδη αλκοόλ είναι εξίσου επικίνδυνα, συμπεριλαμβανομένου του κρασιού ( κρασί ) και μπύρα.
Εν τω μεταξύ, οι κίνδυνοι του καπνίσματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν προκαλούν μόνο γενετικές ανωμαλίες, αλλά επίσης οδηγούν σε πρόωρο τοκετό, σχιστία υπερώας, ακόμη και θάνατο.
7. Παχύσαρκη μητέρα
Η κατάσταση της μητέρας που είναι παχύσαρκη ή υπέρβαρη είναι επίσης μια από τις αιτίες αναπηρίας στα νεογνά.
Εάν πριν από την εγκυμοσύνη ήσασταν λιποβαρείς, υπέρβαροι ή παχύσαρκοι, συμβουλευτείτε το γιατρό σας όσο το δυνατόν περισσότερο.
Οι γιατροί συνήθως θα σας βοηθήσουν να δώσετε συμβουλές ώστε να μπορέσετε να επιτύχετε το ιδανικό βάρος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αργότερα ως ένας τρόπος για να αποτρέψετε τη γέννηση του μωρού σε καλή κατάσταση.
Ποιοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών στα μωρά;
Εκτός από γενετικές και περιβαλλοντικές αιτίες, υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο να γεννηθεί ένα μωρό με την πάθηση.
Ακολουθούν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου για συγγενείς ανωμαλίες στα νεογνά:
- Η μητέρα κάπνιζε ενώ ήταν έγκυος
- Μητέρα που πίνει αλκοόλ ενώ είναι έγκυος
- Μητέρα που παίρνει ορισμένα φάρμακα ενώ είναι έγκυος
- Έγκυες γυναίκες σε μεγάλη ηλικία, για παράδειγμα έγκυες σε ηλικία άνω των 35 ετών
- Υπάρχουν μέλη της οικογένειας που έχουν επίσης προηγούμενο ιστορικό γενετικών ανωμαλιών
Ωστόσο, πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η ύπαρξη ενός ή περισσότερων από αυτούς τους κινδύνους δεν σας καθιστά βέβαιο ότι θα γεννήσετε αργότερα ένα μωρό με συγγενείς ανωμαλίες.
Μάλιστα, έγκυες γυναίκες που δεν έχουν έναν ή περισσότερους από τους παραπάνω κινδύνους μπορεί να γεννήσουν μωρά με συγγενή ελαττώματα.
Πώς να διαγνώσετε γενετικές ανωμαλίες στα μωρά;
Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν συγγενείς ανωμαλίες σε μωρά στη μήτρα χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα (USG).
Επιπλέον, η εξέταση μπορεί να γίνει και με αιματολογική εξέταση και αμνιοπαρακέντηση (λήψη δείγματος αμνιακού υγρού).
Σε αντίθεση με την υπερηχογραφική εξέταση, συνήθως γίνονται αιματολογικές εξετάσεις και αμνιοπαρακέντηση σε έγκυες γυναίκες εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος.
Είτε η μητέρα διατρέχει υψηλό κίνδυνο λόγω κληρονομικότητας ή οικογενειακού ιστορικού, ηλικίας κατά την εγκυμοσύνη και άλλων.
Ωστόσο, ο γιατρός θα επιβεβαιώσει με μεγαλύτερη σαφήνεια την παρουσία συγγενών ανωμαλιών (συγγενείς γενετικές ανωμαλίες) στο μωρό με τη διεξαγωγή φυσικής εξέτασης.
Από την άλλη πλευρά, οι εξετάσεις αίματος ή οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών μπορούν επίσης να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν συγγενείς ανωμαλίες ή συγγενείς ανωμαλίες στα νεογνά, ακόμη και πριν αρχίσουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι προληπτικές εξετάσεις μερικές φορές δεν δείχνουν ότι το μωρό έχει μια συγγενή ανωμαλία μέχρι να εμφανιστούν τα συμπτώματα αργότερα στη ζωή.
Ποια είναι τα είδη των ελαττωμάτων στα νεογνά;
Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, υπάρχουν διάφορα είδη ανωμαλιών που μπορούν να εμφανιστούν στα μωρά κατά τη γέννηση.
Οι συγγενείς ανωμαλίες στα βρέφη χωρίζονται ανάλογα με τα όργανά τους, όπως:
- Γεννητικές ανωμαλίες των νεύρων: Εγκεφαλική παράλυση και δισχιδής ράχη
- Γεννητικές ανωμαλίες του προσώπου: Σχιστό χείλος
- Γεννητικές ανωμαλίες του εγκεφάλου: Υδροκέφαλος
- Γεννητικές ανωμαλίες των πνευμόνων: Κυστική ίνωση
- Γεννητικές ανωμαλίες του οφθαλμού: συγγενής καταρράκτης, συγγενές γλαύκωμα, αμφιβληστροειδοπάθεια της προωρότητας,συγγενής δακρυοκυστοκήλη.
Η αμφιβληστροειδοπάθεια της προωρότητας (ROP) είναι ένα συγγενές οφθαλμικό ελάττωμα που προκαλείται από εξασθενημένο σχηματισμό αιμοφόρων αγγείων του αμφιβληστροειδούς. Αυτή η κατάσταση τείνει να εντοπίζεται σε μωρά που γεννιούνται πρόωρα.
Εν τω μεταξύ, η συγγενής δακρυοκυστοκήλη είναι ένα συγγενές οφθαλμικό ελάττωμα που εμφανίζεται λόγω απόφραξης του ρινοδακρυϊκού πόρου, που είναι το κανάλι που παροχετεύει τα δάκρυα στη μύτη.
Αυτά τα κανάλια λειτουργούν για να στραγγίζουν τα δάκρυα έτσι ώστε να μην προκαλούν τα μάτια να γίνονται συνεχώς υγρά υπό κανονικές συνθήκες.
Πώς να αποτρέψετε γενετικές ανωμαλίες
Ποιοι είναι μερικοί τρόποι με τους οποίους μπορούν να κάνουν οι έγκυες γυναίκες για να διατηρήσουν την εγκυμοσύνη για να αποτρέψουν γενετικές ανωμαλίες; Εδώ είναι διάφορα πράγματα που πρέπει να προσέξεις.
1. Αποφύγετε τη δίαιτα
Εάν η δίαιτα που εννοείτε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι να χάσετε βάρος, αυτό δεν συνιστάται.
Στην πραγματικότητα, είναι μια χαρά και θα ήταν καλύτερα αν παχύνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Αυτό συμβαίνει επειδή το έμβρυο στη μήτρα χρειάζεται συνεχή διατροφική πρόσληψη για να υποστηρίξει την ανάπτυξη του μωρού.
Όταν μειώνετε σκόπιμα τη μερίδα του φαγητού ή περιορίζετε ορισμένα είδη φαγητού, αυτή η μέθοδος θα μειώσει πραγματικά τη διατροφική πρόσληψη του εμβρύου.
Στην πραγματικότητα, οι πρώτες 1000 ημέρες της ζωής είναι μια χρυσή περίοδος για την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του μωρού.
Οι πρώτες χίλιες μέρες της ζωής ξεκινούν από τη στιγμή που το μωρό είναι στη μήτρα μέχρι τα δύο του χρόνια.
Ωστόσο, η υπερκατανάλωση τροφής δεν είναι επίσης καλή γιατί κινδυνεύει να σας κάνει υπέρβαρους και παχύσαρκους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
2. Απρόσεκτη λήψη φαρμάκου χωρίς την επίβλεψη γιατρού
Δεν πρέπει να παίρνετε απρόσεκτα φάρμακα ενώ είστε έγκυος. Κάποια φάρμακα μπορεί να «καταπιούν» το έμβρυο επειδή απορροφάται στην οδό του πλακούντα.
Πάρτε, για παράδειγμα, παυσίπονα όπως η ασπιρίνη και η ιβουπροφαίνη. Η κατανάλωση αυτών των δύο φαρμάκων σε έγκυες γυναίκες πρέπει να είναι πολύ προσεκτική ως προς το χρόνο και τη δόση της κατανάλωσης, ειδικά στο πρώτο και το τελευταίο τρίμηνο.
Σύμφωνα με την Mayo Clinic, οι υψηλές δόσεις ασπιρίνης στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες.
Εάν ληφθούν υψηλές δόσεις ασπιρίνης κατά το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, υπάρχει κίνδυνος απόφραξης των αιμοφόρων αγγείων στην καρδιά του εμβρύου, προκαλώντας καρδιακά ελαττώματα.
3. Αποφύγετε το κάπνισμα και το αλκοόλ
Ένας άλλος τρόπος για την πρόληψη των γενετικών ανωμαλιών είναι να αποφύγετε την κατανάλωση αλκοόλ και το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Εκτός από την πρόληψη των γενετικών ανωμαλιών στα μωρά, αυτή η προσπάθεια βοηθά επίσης στη μείωση του κινδύνου αποβολής.
Τα παιδιά που γεννιούνται από μητέρες καπνίστριες έχουν υψηλότερο κίνδυνο να έχουν σταυρωμένα μάτια ή στραβισμό.
Τα μωρά των οποίων οι μητέρες κάπνιζαν στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης είναι πιο πιθανό να έχουν καρδιακά και πνευμονικά ελαττώματα κατά τη γέννηση.
Το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να έχει μόνιμο αντίκτυπο στην εγκεφαλική λειτουργία του παιδιού, όπως χαμηλό IQ.
Επιπλέον, οι κίνδυνοι του καπνίσματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης προκαλούν επίσης πρόωρη γέννηση μωρών, σχιστό χείλος, μέχρι βρεφικό θάνατο.
Η κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να προκαλέσει τη γέννηση του μωρού με σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ, μια κατάσταση που μπορεί να έχει μόνιμες γενετικές ανωμαλίες.
Τα μωρά μπορεί επίσης να εμφανίσουν παραμορφώσεις του προσώπου (μικρότερα κεφάλια), θνησιγένεια, σωματικά ελαττώματα και βλάβες στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
4. Αποφύγετε τις σωματικές συνθήκες που είναι πολύ ζεστές
Το CDC συνιστά στις έγκυες γυναίκες να αποφεύγουν την υπερθέρμανση και να λαμβάνουν άμεση θεραπεία όταν έχουν πυρετό.
Αυτό συμβαίνει επειδή το να είσαι σε κατάσταση ή θερμοκρασία σώματος που είναι πολύ ζεστή μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο να γεννηθεί ένα μωρό με ελάττωμα του νευρικού σωλήνα (ανεγκεφαλία).
Επομένως, είναι καλή ιδέα να αντιμετωπίσετε αμέσως τον πυρετό και να αποφύγετε την έκθεση σε πολύ υψηλές θερμοκρασίες, όπως το μούσκεμα σε υδρομασάζ.
5. Εμβολιασμός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Υπάρχουν διάφοροι τύποι εμβολιασμών που είναι ασφαλείς να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μάλιστα συνιστώνται. Οι τύποι ανοσοποίησης είναι το εμβόλιο της γρίπης και το εμβόλιο Tdap (τετάνος, διφθερίτιδα και ακυτταρικός κοκκύτης).
Φροντίστε πρώτα να συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να μάθετε ποια εμβόλια συνιστώνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
6. Καλύψτε τις ανάγκες σε φολικό οξύ
Συνιστάται έντονα στις έγκυες γυναίκες να καλύπτουν τις ημερήσιες ανάγκες σε φολικό οξύ σε μια προσπάθεια πρόληψης γενετικών ανωμαλιών στα μωρά, ειδικά στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.
Επιπλέον, επειδή ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός σχηματίζονται πολύ νωρίς, υπάρχει κίνδυνος να προκληθούν ανωμαλίες εάν δεν πάνε καλά.
Ένα από τα γενετικά ελαττώματα που μπορεί να εμφανιστούν λόγω της ανεπαρκούς πρόσληψης φυλλικού οξέος είναι η δισχιδής ράχη στα μωρά.
Συνιστάται στις μητέρες να λαμβάνουν φολικό οξύ τουλάχιστον ένα μήνα πριν την εγκυμοσύνη και να συνεχίζουν τακτικά καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ζαλίζεσαι αφού γίνεσαι γονιός;
Ελάτε στην κοινότητα των γονέων και βρείτε ιστορίες από άλλους γονείς. Δεν είσαι μόνος!