5 σπάνιες ασθένειες που προσβάλλουν συχνά παιδιά με αιμομιξία

Η αιμομιξία, γνωστή και ως αιμομιξία, είναι ένα σύστημα γάμου μεταξύ δύο ανθρώπων που είναι συγγενείς εξ αίματος ή βρίσκονται ακόμη στην ίδια οικογένεια. Για πολλούς ανθρώπους, το να φαντάζονται ότι κάνουν σεξ με έναν αδερφό ή έναν αδερφό είναι ένας τρομακτικός εφιάλτης. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι είναι αδύνατο. Είναι προφανές από τις πολλές ιστορικές καταγραφές που αναφέρουν περιπτώσεις ενδογαμίας με αδέρφια, ξαδέρφια, ανιψιούς κ.λπ.

Η αιμομιξία απαγορεύεται σχεδόν σε κάθε ανθρώπινη κουλτούρα, και αυτό δεν είναι χωρίς λόγο. Επειδή, οι απόγονοι της ενδογαμίας διατρέχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να πάσχουν από σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Διάφορα προβλήματα υγείας που μπορεί να έχουν οι απόγονοι της αιμομιξίας

Τα παιδιά που προκύπτουν από αιμομιξία θα έχουν έναν γενετικό κώδικα DNA που δεν ποικίλλει επειδή κληρονομούν αλυσίδες DNA από πατέρα και μητέρα που μοιάζουν πολύ. Η έλλειψη διαφοροποίησης στο DNA μπορεί να αποδυναμώσει το ανοσοποιητικό σας σύστημα, ώστε να μην μπορείτε να καταπολεμήσετε καλά την ασθένεια.

Μια μελέτη διαπίστωσε ότι το 40 τοις εκατό των παιδιών που γεννήθηκαν από αιμομιξία μεταξύ δύο συγγενών πρώτου βαθμού (πυρηνικές οικογένειες) γεννήθηκαν με ανωμαλίες όπως συγγενή σωματικά ελαττώματα ή σοβαρές διανοητικές αναπηρίες.

Η ενασχόληση με την ενδογαμία δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα πάθετε γενετική ασθένεια ή θα αρρωστήσετε. Απλά έχετε περισσότερες πιθανότητες για διάφορα προβλήματα υγείας. Όσο περισσότερο ιστορικό αιμομιξίας σε ένα οικογενειακό δέντρο, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος.

1. Αλβινισμός

Ο αλβινισμός είναι μια κατάσταση κατά την οποία το σώμα σας έχει έλλειψη μελανίνης, τη χρωστική ουσία που προκαλεί τα μαλλιά, τα μάτια και το δέρμα. Οι αλμπίνο (όπως εκείνοι που έχουν αλμπινισμό) τείνουν να έχουν ανοιχτόχρωμο χρώμα ματιών και πολύ χλωμό δέρμα και μαλλιά, ακόμη και σχεδόν γαλακτώδες, ακόμα κι αν είναι μελαχρινής εθνικότητας.

Ο αλμπινισμός είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, που σημαίνει ότι όταν δύο άτομα με τον ίδιο γενετικό κώδικα αναπαράγονται, υπάρχει αυξημένη πιθανότητα να τον κληρονομήσουν τα παιδιά τους.

Δεν είναι όλοι οι αλμπίνο προϊόν αιμομιξίας. Όμως η πρακτική της αιμομιξίας μεταξύ στενών ξαδέρφων, αδερφών και γονέων-παιδιών έχει πολύ υψηλό κίνδυνο να κληρονομήσουν αυτό το πρόβλημα στους απογόνους τους.

Ο λόγος είναι ότι είναι πολύ πιθανό ο σύντροφός σας (που είναι ο αδερφός ή η αδερφή σας, για παράδειγμα) να φέρει τον ίδιο τύπο ελαττωματικού γονιδίου επειδή μεταδόθηκε και από τους δύο γονείς σας. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο φέρετε το ελαττωματικό γονίδιο που παράγει μελανίνη και έχετε 50 τοις εκατό πιθανότητα να μεταδώσετε το ελαττωματικό γονίδιο στο παιδί σας, έτσι ώστε η επόμενη γενιά σας να έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχει αλβινισμό — φαίνεται ασήμαντο, αλλά αυτός ο αριθμός είναι πραγματικά πολύ ψηλά.

2. Ανεπάρκεια φουμαράσης (FD)

Η ανεπάρκεια φουμαράσης (FD), επίσης γνωστή ως πολύγαμος, είναι μια διαταραχή που επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα του εγκεφάλου.

Αυτή η κατάσταση γενετικής ανωμαλίας προκαλεί στους πάσχοντες να υποφέρουν από τονικοκλονικές κρίσεις, νοητική υστέρηση και συχνά έχουν σωματικές ανωμαλίες - που κυμαίνονται από σχιστό χείλος, ραβδοπόδι έως σκολίωση. Η νοητική υστέρηση που βιώνεται ταξινομείται ως πολύ σοβαρή, το IQ φτάνει μόνο το 25, χάνει ορισμένα μέρη του εγκεφάλου, δεν μπορεί να καθίσει ή/και να σταθεί, οι γλωσσικές δεξιότητες είναι πολύ ελάχιστες ή ακόμη και μηδενικές.

Τα παιδιά με αιμομιξία που έχουν FD μπορεί επίσης να έχουν μικροκεφαλία. Η μικροκεφαλία είναι μια σπάνια νευρολογική πάθηση που χαρακτηρίζεται από το ότι το κεφάλι ενός μωρού είναι πολύ μικρότερο από το κεφάλι άλλων παιδιών της ίδιας ηλικίας και φύλου. Επιπλέον, έχει επίσης ανώμαλη δομή του εγκεφάλου, σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, μυϊκή αδυναμία (υποτονία), αδυναμία ευδοκιμίας, οίδημα ήπατος και σπλήνας, υπερβολικά ερυθρά αιμοσφαίρια (πολυκυτταραιμία), ορισμένους τύπους καρκίνου ή/και έλλειψη λευκού αιμοσφαίρια (λευκοπενία).

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την ανεπάρκεια φουματάσης. Τα άτομα με FD συνήθως επιβιώνουν μόνο λίγους μήνες. Μόνο μια χούφτα επιζώντων από FD επιβιώνουν αρκετά ώστε να φτάσουν σε νεαρή ενήλικη ζωή.

3. Σαγόνι των Αψβούργων

Η γνάθος των Αψβούργων, επίσης γνωστή ως Χείλος Αψβούργου και Αυστριακό Χείλος, είναι μια συγγενής δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από μια προεξέχουσα κάτω γνάθο που ακολουθείται από μια υπερβολική πάχυνση του κάτω χείλους και μια ασυνήθιστα μεγάλη γλώσσα - που συνήθως προκαλεί στον πάσχοντα υπερβολικά σάλια.

Στη σύγχρονη ιατρική, η γνάθος των Αψβούργων είναι γνωστή ως προγναθισμός της κάτω γνάθου. Η κακή απόφραξη (απόκλιση άνω και κάτω γνάθου) που προκαλείται από αυτή την πάθηση προκαλεί ελαττώματα στη λειτουργία της γνάθου, δυσφορία στη μάσηση, πεπτικά προβλήματα και δυσκολίες στην ομιλία που καθιστούν δύσκολη την κατανόηση. Τα άτομα που έχουν αυτή την πάθηση αναφέρεται επίσης ότι έχουν νοητική υστέρηση και σχεδόν μηδενική κινητική λειτουργία.

Τα πρώιμα ίχνη της γνάθου των Αψβούργων πιστεύεται ότι προέρχονται από μια πολωνική οικογένεια ευγενών και το πρώτο άτομο που ήταν γνωστό ότι είχε αυτή την πάθηση ήταν ο Μαξιμιλιανός Α', ο αυτοκράτορας της Αγίας Ρωμαϊκής Αυτοκρατορίας που βασίλεψε από το 1486 έως το 1519. Η αρχαία βασιλική οικογένεια συχνά ασκούσε αιμομιξία για να προστατεύσει απόγονοι αγνού βασιλικού αίματος στο γενεαλογικό δέντρο.

Το παιδί έχει μια σπάνια ασθένεια επειδή είμαστε ζευγάρια

4. Αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία δεν είναι συγκεκριμένα το αποτέλεσμα αιμομιξίας, αλλά η αιμομιξία θεωρείται η αιτία της υψηλής συχνότητας αυτής της κληρονομικής ασθένειας σε πολλές ευρωπαϊκές βασιλικές οικογένειες.

Εάν υπάρχουν γυναίκες που υποφέρουν από αυτή την ασθένεια στην οικογένειά σας, τότε η ενδογαμία στην οικογένεια θα πρέπει να θεωρείται ως παράγοντας κινδύνου. Η αιμορροφιλία είναι μια κατάσταση που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που επιτρέπει την πήξη του αίματος.

Η αιμορροφιλία είναι ένα παράδειγμα ασθένειας που συνδέεται με Χ, επειδή το ελαττωματικό γονίδιο είναι ένα γονίδιο από το χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά έχουν δύο ζεύγη χρωμοσωμάτων Χ ενώ τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους. Ένας άνδρας που κληρονομεί ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου της αιμορροφιλίας θα αναπτύξει τη νόσο, ενώ ο απόγονος μιας γυναίκας πρέπει να κληρονομήσει δύο ζεύγη του ελαττωματικού γονιδίου για να αναπτύξει αιμορροφιλία. Οι απόγονοι της αιμομιξίας θα κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου που μεταβιβάστηκε από τη μητέρα.

5. Φιλαδέλφοι

Η λέξη «Φιλαδέλφοι» που σημαίνει «αδελφική αγάπη» προέρχεται από τα αρχαία ελληνικά, που χρησιμοποιούνταν ως προσωνύμιο που δόθηκε στους αδελφούς Πτολεμαίο Β' και Αρσινόη που εμπλέκονταν σε αιμομιξικές σχέσεις. Ωστόσο, το Philadelphoi δεν αναφέρεται ως επίσημη ιατρική πάθηση και διαφέρει από τη νόσο του χρωμοσώματος Philadelphia (Ph).

Οι αρχαίες αιγυπτιακές βασιλικές οικογένειες απαιτούνταν σχεδόν πάντα να παντρεύονται τα αδέρφια τους, και αυτό συνέβαινε σχεδόν σε κάθε δυναστεία. Όχι μόνο γάμοι αδελφών, αλλά και «γάμοι διπλού ανιψιού», στους οποίους ένας άντρας παντρεύεται μια κοπέλα της οποίας οι γονείς είναι ο αδελφός ή η αδερφή του άντρα. Αυτή η παράδοση της ενδογαμίας διατηρήθηκε επειδή πίστευαν ότι ο θεός Όσιρι παντρεύτηκε την αδερφή του, την Ίριδα, για να διατηρήσει την αγνότητα των απογόνων. Ο Τουταγχαμών, γνωστός και ως King Tut, ήταν το αποτέλεσμα μιας αιμομικτικής σχέσης αδελφού-αδερφής. Υπάρχει επίσης η υποψία ότι η σύζυγός του, Ankhesenamun, είναι η ίδια του η αδελφή (είτε βιολογική είτε υιοθετημένη) ή ανιψιός.

Ως αποτέλεσμα αυτής της ενδογαμίας, τα ποσοστά θνησιγένειας είναι υψηλά στη βασιλική οικογένεια, όπως και οι γενετικές ανωμαλίες και οι κληρονομικές γενετικές διαταραχές. Ο ίδιος ο King Tut έχει μια ποικιλία καταστάσεων που προκύπτουν από περιορισμένες παραλλαγές στον γενετικό κώδικα των γονιδίων από την αιμομικτική σχέση των γονιών του.

Ο King Tut είχε αναφερθεί ότι είχε επίμηκες κρανίο, σχιστό χείλος, καβάλο (τα πάνω μπροστινά δόντια προεξέχουν περισσότερο από τα κάτω μπροστινά δόντια), το πόδι ράβδου, την απώλεια ενός από τα οστά στο σώμα του και τη σκολίωση - όλα στο «πακέτο». αυτής της κατάστασης που προκαλείται, ή ακόμη χειροτερεύει, από αιμομιξικές σχέσεις.