Όταν πρόκειται για περίεργες ασθένειες, αυτές που μπορεί να ακούγονται γνωστές είναι η ελεφαντίαση ή ο Ζίκα. Ωστόσο, μερικά από αυτά σε αυτή τη λίστα είναι τόσο σπάνια που μπορεί να μην τα είχατε καν ακούσει πριν. Στην πραγματικότητα, η πλειονότητα αυτών των ασθενειών δεν έχει θεραπευτικές επιλογές και εξακολουθεί να προκαλεί σύγχυση στους γιατρούς σε όλο τον κόσμο
1. Σύνδρομο επίμονης σεξουαλικής διέγερσης: ατέλειωτα καυλιάρης
Το πάθος και τα δευτερόλεπτα μέχρι την κορύφωση θα νιώθετε συνήθως μόνο κατά τη διάρκεια του σεξ ή του αυνανισμού. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι μπορούν σχεδόν ανά πάσα στιγμή να είναι στα πρόθυρα του οργασμού κατά τις καθημερινές τους δραστηριότητες. Για παράδειγμα, όταν διασχίζετε το δρόμο ή ακόμα και περιμένετε ένα δημόσιο λεωφορείο. Ενώ. δεν βιώνουν ούτε λαμβάνουν οποιαδήποτε σεξουαλική διέγερση.
Αυτή η κατάσταση συνεχούς διέγερσης χωρίς διακοπή ονομάζεται Σύνδρομο επίμονης σεξουαλικής διέγερσης (ΠΣΑΣ). Το PSAS μπορεί να χτυπήσει οποιονδήποτε ανεξαρτήτως ηλικίας, φύλου ή σεξουαλικού προσανατολισμού. Ωστόσο, η αιτία δεν είναι ακόμη γνωστή.
Ορισμένοι επιστήμονες πιστεύουν ότι η υπερευαισθησία των νεύρων στα γεννητικά όργανα θα μπορούσε να είναι μία από τις αιτίες. Άλλοι υποψιάζονται ότι η στένωση των φλεβών στη λεκάνη σε ορμονικές διαταραχές είναι η αιτία.
2. Σύνδρομο εκρηκτικής κεφαλής: «έκρηξη βόμβας» στο κεφάλι
Ένας δυνατός θόρυβος σας ξυπνά τη νύχτα ή σας τρομάζει μόλις αποκοιμηθείτε; Παρόλο που μετά τους στίχους δεξιά και αριστερά, δεν υπήρχε τίποτα που να προκάλεσε τον θόρυβο. Αυτή η δυνατή φωνή έρχεται μέσα από το κεφάλι σου.
Σύνδρομο εκρηκτικής κεφαλής Ακούγεται σαν σενάριο από ταινία τρόμου, αλλά στην πραγματικότητα είναι μια σοβαρή ιατρική κατάσταση που επηρεάζει χιλιάδες ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι διαταραγμένος ύπνος με έντονες λάμψεις φωτός, δύσπνοια, αυξημένος καρδιακός ρυθμός, που συνοδεύεται από ήχους που ακούγονται σαν έκρηξη βόμβας, πυροβολισμούς όπλου, χτυπήματα κύμβαλων ή άλλες εκδοχές δυνατών θορύβων στο κεφάλι ενός ατόμου ενώ προσπαθεί να ύπνος. Δεν υπάρχουν συμπτώματα πόνου, πρηξίματος ή άλλων σωματικών προβλημάτων.
Όταν το κεφάλι «εκρήγνυται», η κατάσταση συνήθως περιγράφεται ως διαδικασία ΤΕΡΜΑΤΙΣΜΟΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ εγκεφάλου, παρόμοιο με έναν νεκρό υπολογιστή. Όταν ο εγκέφαλος κοιμάται, σταδιακά «πεθαίνει», ξεκινώντας από τις κινητικές, ακουστικές και νευρικές πτυχές, ακολουθούμενο από τα οπτικά στοιχεία — αλλά στη συνέχεια κάτι δεν πάει καλά στην ακολουθία της διαδικασίας. Δυστυχώς, τα διαθέσιμα φάρμακα είναι ικανά μόνο να μειώσουν την ένταση της έκρηξης, αλλά δεν σταματούν πραγματικά τον ήχο.
3. Προγηρία: 5 ετών, μοιάζει 80 ετών
Γενικά, τα συμπτώματα της γήρανσης θα αρχίσουν να εμφανίζονται στη μέση ηλικία. Ωστόσο, για παιδιά με Προγηρία ή Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford 3, η φυσική τους εμφάνιση μοιάζει ακόμη και με ηλικιωμένους 80 ετών, παρόλο που στην πραγματικότητα δεν είναι δύο ετών. Έχουν μάτια που προεξέχουν, λεπτές μύτες με ράμφος, λεπτά χείλη, μικρά πηγούνια και αυτιά που κολλάνε. Η προγηρία προκαλείται από γενετικό ελάττωμα.
Αν και διανοητικά είναι ακόμη ανήλικα, σωματικά, τα παιδιά με προγρέρια θα μεγαλώσουν σωματικά όπως οι ηλικιωμένοι. Ξεκινώντας από την τριχόπτωση και την αραίωση, γκρίζα μαλλιά, χαλάρωση του δέρματος και ρυτίδες εδώ κι εκεί, ταλαιπωρία από πόνους στις αρθρώσεις, μέχρι απώλεια οστικής μάζας.
Η προγρερία είναι μια σπάνια, απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Υπάρχουν μόνο 48 παιδιά παγκοσμίως που καταφέρνουν να μεγαλώσουν με αυτή την πάθηση Κατά μέσο όρο, ένα παιδί που γεννιέται με προγηρία δεν θα επιβιώσει μετά την ηλικία των 13 ετών. Ωστόσο, υπάρχει μια οικογένεια που έχει πέντε παιδιά με αυτή την περίεργη ασθένεια.
Η προγηρία είναι θανατηφόρα επειδή πολλά από αυτά τα παιδιά αναπτύσσουν επίσης ασθένειες που συνήθως συνδέονται με το γήρας, όπως καρδιακές παθήσεις και αρθρίτιδα. Έχουν οξεία σκλήρυνση των αρτηριών (αρτηριοσκλήρωση) που ξεκινά από την παιδική ηλικία, οδηγώντας σε έμφραγμα ή εγκεφαλικά σε πολύ νεαρή ηλικία.
4. Νόσος του Stone Man: ανάπτυξη νέου οστού στο σώμα
Ιατρικά γνωστό ως Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (ΛΙΜΟΚΟΝΤΟΡΟΣ), Νόσος του Stone Man είναι μια από τις πιο σπάνιες, πιο επώδυνες και πιο αναπηρικές γενετικές καταστάσεις. Η νόσος του Stone Man's προκαλεί την εμφάνιση νέων οστών που αντικαθιστούν τους μύες, τους τένοντες, τους συνδέσμους και άλλους συνδετικούς ιστούς που δεν πρέπει να καλύπτονται με οστά.
Αυτή η περίεργη ασθένεια προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις στο ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος για την αποκατάσταση τραυματισμών. Μετά από έναν τραυματισμό, νέο οστό θα αναπτυχθεί σε όλη την άρθρωση, περιορίζοντας την κίνηση και σχηματίζοντας έναν δεύτερο σκελετό. Αυτή η κατάσταση κάνει τον πάσχοντα σαν ένα ζωντανό άγαλμα μανεκέν που κινείται άκαμπτα. Το παραμικρό τραύμα και τραυματισμός, ακόμη και από μια ένεση, μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη των οστών.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για αυτή την πάθηση εκτός από τη λήψη γενικών φαρμάκων για τον πόνο. Η FOP εμφανίζεται σε ένα στα δύο εκατομμύρια ανθρώπους, αλλά υπάρχουν μόνο 800 επίσημα καταγεγραμμένα κρούσματα στον κόσμο.
5. Xeroderma Pigmentosum: βαμπίρ στον πραγματικό κόσμο
Οι άνθρωποι χρειάζονται το φως του ήλιου για να λάβουν βιταμίνη D, αλλά περίπου 1 στο 1 εκατομμύριο άνθρωποι έχουν ξηρόδερμα pigmentosum (XP) και είναι πολύ ευαίσθητο στις ακτίνες UV. Πρέπει να προστατεύονται πλήρως από τον ήλιο, διαφορετικά θα εμφανιστούν ηλιακό έγκαυμα ακραία και σοβαρή βλάβη του δέρματος.
Xeroderma pigmentosum (XP) είναι ένας υποτύπος της διαταραχής που είναι γνωστή ως πορφυρία. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα σπάνιο ένζυμο που αναγκάζει το δέρμα να μην είναι σε θέση να επισκευαστεί μόλις υποστεί βλάβη από την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία.
Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται για πρώτη φορά στην πρώιμη παιδική ηλικία, που χαρακτηρίζονται από έντονο κάψιμο φυσαλίδων μετά από λίγα μόνο λεπτά έκθεσης. Τα μάτια γίνονται επίσης κόκκινα, θολά και ερεθισμένα από την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία.
Τα άτομα με XP διατρέχουν πολύ υψηλό κίνδυνο για καρκίνο του δέρματος. Σχεδόν τα μισά από όλα τα παιδιά που έχουν XP θα αναπτύξουν κάποιο τύπο καρκίνου του δέρματος μέχρι την ηλικία των 10 ετών. Υπολογίζεται ότι μόνο ένας στους 250.000 ανθρώπους στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες έχει XP. Ενώ υπάρχουν αρκετές διαθέσιμες θεραπείες, η καλύτερη πρόληψη από σοβαρές βλάβες του δέρματος είναι απλώς να μένετε στο σκοτάδι και να μένετε μακριά από τον ήλιο, σαν βαμπίρ.
6. η αυταπάτη του Cotard: ζόμπι στον πραγματικό κόσμο
η αυταπάτη του Cotard γνωστό και ως σύνδρομο Walking Corpse (Σύνδρομο Walking Corpse) είναι μια σπάνια ψυχική διαταραχή κατά την οποία ένα άτομο πιστεύει ολόψυχα ότι είναι ζόμπι. Πιστεύουν ότι είναι νεκροί αλλά μισοζωντανοί για λόγους που δεν έχουν και πολύ νόημα αν το ακούσουμε. Για παράδειγμα, αισθάνεται ότι όλο το αίμα στο σώμα του έχει στραγγιστεί, το πνεύμα του έχει πάρει από τον διάβολο ή ότι όλα του τα όργανά του έχουν απογυμνωθεί.
Μερικοί άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να ισχυριστούν ότι μπορούν να μυρίσουν τη σάρκα τους να σαπίζει ή να αισθάνονται σκουλήκια να σέρνονται στο δέρμα τους. Άλλοι πιστεύουν ότι δεν μπορούν να πεθάνουν (γιατί είναι, νομίζουν).
Οι πάσχοντες τείνουν να μην τρώνε ή να κάνουν μπάνιο και συχνά περνούν χρόνο σε τάφους με τη δικαιολογία ότι θέλουν να συναναστραφούν με τους δικούς τους «ανθρώπους».
Αυτή η κατάσταση είναι πιο κοινή μεταξύ των ατόμων με σχιζοφρένεια και των ατόμων που έχουν υποστεί σοβαρό τραύμα στο κεφάλι. Άτομα που στερούνται χρόνια ύπνου ή που υποφέρουν από ψύχωση μετά τη λήψη αμφεταμίνης ή κοκαΐνης εμφανίζουν επίσης συχνά συμπτώματα του συνδρόμου Cotard.
η αυταπάτη του Cotard πιστεύεται ότι προκύπτει από μια διαταραχή στην περιοχή του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνη για την αναγνώριση και τη συσχέτιση των συναισθημάτων με τα πρόσωπα, συμπεριλαμβανομένων των δικών τους προσώπων. Αυτό αναγκάζει τους πάσχοντες να βιώνουν διάσπαση όταν κοιτάζουν το σώμα τους.
7. Εξωγήινο χέρι: Τα χέρια έχουν τη δική τους ζωή
Το σύνδρομο του ξένου χεριού είναι μια περίεργη ασθένεια που κάνει τον ιδιοκτήτη του σώματος εντελώς ανίκανο να ελέγξει τις κινήσεις των χεριών του. Λες και τα δύο του χέρια είχαν μια ζωή και έναν τρόπο σκέψης που ήταν χωρισμένος από το σώμα της μητέρας του.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτό είναι μια παρενέργεια της χειρουργικής επέμβασης στον εγκέφαλο ή ο διαχωρισμός των λειτουργιών μιας περιοχής του λοβού του εγκεφάλου. Διαπίστωσαν ότι ο αριστερός και ο δεξιός εγκέφαλος του πάσχοντος ήταν σε θέση να κινούνται ανεξάρτητα σε ανεξάρτητη βάση. Μερικές φορές, αυτό το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί ως μια σπάνια παρενέργεια ενός εγκεφαλικού τραυματισμού.
Το σύνδρομο Alien Hand δεν έχει θεραπεία, αλλά αρκεί να του δώσουμε κάτι να κρατηθεί για να σταματήσει να κινείται για λίγο. Μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Neurology αναφέρει ότι οι ενέσεις Botox μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση αυτού του συνδρόμου.
8. Σύνδρομο Riley Day: υπεράνθρωπος ανοσία στον πόνο
Σύνδρομο Riley-Day, γνωστός ως Οικογενής δυσαυτονομία ή κληρονομική αισθητηριακή νευροπάθεια τύπου 1 (HSN), είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει το αυτόνομο νευρικό σύστημα που συνδέει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες και τα κύτταρα που ανιχνεύουν αισθητικές αισθήσεις, όπως η αφή, η όσφρηση και ο πόνος. Η ικανότητα να αισθάνεται πόνο και θερμοκρασία είναι σοβαρά εξασθενημένη, μερικές φορές σε σημείο που το άτομο δεν αισθάνεται καθόλου πόνο.
Ωστόσο, για να εμφανιστούν πραγματικά σημάδια της πάθησης, το σχετικό γονίδιο πρέπει να μεταβιβαστεί και από τους δύο γονείς. Αυτή η κατάσταση συνοδεύεται επίσης από συχνούς εμετούς και δυσκολία στην κατάποση.
Δεδομένου ότι το HSN προκαλεί απώλεια της αίσθησης του πόνου, δεν είναι νέο για τους πάσχοντες να υποφέρουν από τυχαία κατάγματα και ακόμη και νέκρωση, που έχει ως αποτέλεσμα τον θάνατο των ιστών του σώματος. Τα άτομα με HSN μπορούν ακόμη και να κόψουν τα άκρα τους ή να δαγκώσουν τη γλώσσα τους χωρίς να νιώσουν τον παραμικρό πόνο. Η έλλειψη ευαισθησίας στους πόνους και τους πόνους μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή σε πολλές περιπτώσεις και επειδή οι τραυματισμοί και οι πληγές μπορεί να συνεχίσουν να μένουν χωρίς θεραπεία, τα έλκη και οι λοιμώξεις είναι κοινές παρενέργειες.
9. Σύνδρομο ξένης προφοράς: ξαφνικά άπταιστα χίλιες γλώσσες
Οι προφορές μπορούν να αποκαλύψουν πολλές πληροφορίες για την καταγωγή ενός ατόμου και πολλοί άνθρωποι έχουν προσπαθήσει να μιλήσουν μια ξένη γλώσσα διαφορετική από τη δική τους. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι μπορεί να αναπτύξουν μια πάθηση που τους κάνει να μιλούν ξαφνικά άπταιστα μια ξένη γλώσσα και να ξεφεύγουν από τον έλεγχο, ακόμα κι αν δεν έχουν μελετήσει ή επισκεφθεί ποτέ την περιοχή καταγωγής αυτής της γλώσσας στο παρελθόν. Συχνά, διαφορετικοί τύποι προφοράς μπορεί να «βγαίνουν» σε διαφορετικές στιγμές ή μπορεί να ανακατεύονται ταυτόχρονα.
Τα άτομα με αυτήν την πάθηση όχι μόνο αλλάζουν την προφορά και τον τόνο της φωνής τους, αλλά αλλάζουν και τη θέση της γλώσσας τους όταν μιλούν. Αυτή η περίεργη και σπάνια ασθένεια εμφανίζεται συνήθως ως παρενέργεια μετά από εγκεφαλικό επεισόδιο, σοβαρή ημικρανία ή άλλη εγκεφαλική βλάβη. Η μόνη διαθέσιμη θεραπεία για αυτή την πάθηση είναι η εκτεταμένη λογοθεραπεία για την εκπαίδευση του εγκεφάλου να μιλάει με συγκεκριμένους τρόπους.
10. Υπερτρίχωση: λυκάνθρωπος
Ένα άλλο θέμα ταινίας τρόμου που «εμπνέει» την περιγραφή αυτής της σπάνιας ασθένειας. Γνωστή ως γνωστική υπερτρίχωση λανουγινόζης, όσοι γεννιούνται με αυτή την κληρονομική πάθηση έχουν πολύ γρήγορη και πολύ τριχοφυΐα λόγω γενετικής μετάλλαξης, που καλύπτει το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η υπερτρίχωση αναφέρεται συνήθως ως σύνδρομο «λυκάνθρωπου» - χωρίς κυνόδοντες και τρομακτικά αιχμηρά νύχια.
Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να είναι παρενέργεια της θεραπείας κατά της φαλάκρας, αν και ορισμένες περιπτώσεις συμβαίνουν χωρίς γνωστή αιτία. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν κοινές μεθόδους αποτρίχωσης, αν και ακόμη και οι τακτικές θεραπείες με κερί και λέιζερ δεν παρέχουν μακροχρόνια αποτελέσματα.