Όπως το όνομα του φανταστικού χαρακτήρα, η ιχθύωση του Αρλεκίνου είναι ένα σπάνιο σύνδρομο που κάνει το δέρμα του μωρού να μοιάζει με κλόουν Αρλεκίνου. Όχι μόνο προκαλεί βλάβες στο δέρμα, αλλά αυτό το σύνδρομο προκαλεί και διάφορες επιπλοκές της νόσου. Ποια είναι τα συμπτώματα και η θεραπεία; Δείτε την παρακάτω εξήγηση!
Τι είναι η ιχθύωση του Αρλεκίνου;
Η ιχθύωση του Αρλεκίνου είναι μια σοβαρή συγγενής ανωμαλία ή ελάττωμα στο δέρμα ενός νεογέννητου. Αυτή η ασθένεια είναι μια σπάνια διαταραχή γέννησης γνωστή και ως σύνδρομο μωρού Αρλεκίνου. Σύνδρομο μωρού Αρλεκίνου ) ή συγγενής ιχθύωση .
Το ίδιο το όνομα "Αρλεκίνος" προέρχεται από την τυπική στολή του κλόουν Αρλεκίνου που έχει ένα μοτίβο που μοιάζει με διαμάντι. Το μοτίβο είναι ίδιο με την υφή του δέρματος του μωρού με αυτή τη διαταραχή.
Κατά τη γέννηση, τα μωρά με αυτό το σύνδρομο έχουν παχύ, καστανοκίτρινο δέρμα σε όλο το σώμα τους που περιορίζει την κίνηση του μωρού.
Επιπλέον, το άκαμπτο δέρμα θα σχιστεί για να σχηματίσει κοκκινωπές ρωγμές του δέρματος και βαθιές για να αποκαλύψει το χόριο (εσωτερικό στρώμα του δέρματος).
Γι' αυτό τα μωρά με αυτή τη συγγενή δερματική διαταραχή γεννιούνται με σώμα καλυμμένο από δέρμα που είναι πολύ σκληρό, παχύ και φαίνεται ραγισμένο.
Η ιχθύωση του Αρλεκίνου είναι μια δερματική διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει το σχήμα των βλεφάρων, της μύτης, του στόματος και των αυτιών του μωρού σας.
Στην πραγματικότητα, αυτή η σχετικά σπάνια πάθηση μπορεί επίσης να περιορίσει την κίνηση των χεριών και των ποδιών του μωρού.
Αυτή η περιορισμένη κίνηση του σώματος του μωρού μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στη σίτιση, δυσκολία στην αναπνοή, μέχρι αναπνευστική ανεπάρκεια.
Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;
Η ιχθύωση του Αρλεκίνου είναι μια σπάνια συγγενής ανωμαλία ή ελάττωμα στο δέρμα των νεογνών. Παραθέτοντας από την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, ο αριθμός των περιπτώσεων αυτής της πάθησης δεν είναι γνωστός με βεβαιότητα.
Ωστόσο, περίπου 1 στα 300.000 νεογνά υπολογίζεται ότι έχει αυτή τη σπάνια δερματική διαταραχή.
Επιπλοκές του συνδρόμου Harlequin Ichthyosis
Αν και σπάνια, η ιχθύωση του Αρλεκίνου είναι μια πολύ επικίνδυνη δερματική διαταραχή γιατί μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από επιπλοκές που μπορεί να είναι θανατηφόρες. Ακολουθούν ορισμένες προϋποθέσεις που πρέπει να προσέξετε.
1. Σε κίνδυνο θανάτου λόγω αναπνευστικών προβλημάτων
Ο θάνατος μπορεί να προκληθεί από σοβαρή φλεγμονή και αναπνευστικά προβλήματα που αντιμετωπίζει το μωρό λόγω μη φυσιολογικών δερματικών παθήσεων.
Τα αναπνευστικά προβλήματα προκαλούνται από την περιορισμένη κίνηση του θώρακα πάνω-κάτω λόγω μη φυσιολογικής πάχυνσης του δέρματος και οστικών παραμορφώσεων.
2. Αφυδάτωση και υπογλυκαιμία
Επιπλέον, τα μωρά που έχουν ιχθύωση Αρλεκίνου γενικά έχουν επίσης δυσκολία στο θηλασμό, προκαλώντας αφυδάτωση και υπογλυκαιμία.
Η προβληματική του κατάσταση του δέρματος προκαλεί στη συνέχεια την απελευθέρωση περισσότερου υγρού μέσω του δέρματος, έτσι ώστε η αφυδάτωση θα επιδεινωθεί.
Η υπογλυκαιμία, η σοβαρή αφυδάτωση, οι διαταραχές των ηλεκτρολυτών, οι νεφρικές διαταραχές και οι δερματικές λοιμώξεις είναι τα αίτια της υψηλής θνησιμότητας σε βρέφη με αυτή την ασθένεια.
Τα μωρά που αντιμετωπίζονται επιτυχώς σε αυτή την περίπτωση έχουν γενικά περάσει από μια σειρά από εντατικές θεραπείες. Ωστόσο, εξακολουθούν να έχουν τη δυνατότητα να αναπτύξουν μια σειρά από άλλες συστηματικές λοιμώξεις.
Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της ιχθύωσης του Αρλεκίνου;
Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι συνήθως πιο σοβαρά στα βρέφη. Τότε τα συμπτώματα θα αλλάξουν με την ηλικία.
Συμπτώματα ιχθύωσης Αρλεκίνου σε νεογνά
Τα μωρά με αυτή τη συγγενή διαταραχή του δέρματος γεννιούνται συνήθως πρόωρα. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος του μωρού για επιπλοκές άλλων ασθενειών είναι υψηλότερος.
Τα νεογέννητα που αντιμετωπίζουν αυτή την πάθηση θα έχουν γενικά μια παχιά υφή δέρματος, θα φαίνονται σκασμένα και θα δείχνουν κρούστα.
Το δέρμα που φαίνεται ραγισμένο και έχει κρούστα οφείλεται στο ότι τραβιέται σφιχτά, προκαλώντας το σχίσιμο. Επιπλέον, άλλα συμπτώματα της ιχθύωσης του Αρλεκίνου στα βρέφη είναι τα ακόλουθα.
- Έχοντας αναπνευστικά προβλήματα λόγω σφιγμένου δέρματος στο στήθος.
- Τα χέρια και τα πόδια είναι μικρά, πρησμένα και φαίνονται μερικώς λυγισμένα.
- Τα χέρια και τα πόδια φαίνεται να καλύπτονται από «σκληρά γάντια» ή βλεννογόνους.
- Ελαττώματα στο σχήμα των αυτιών και της μύτης.
- Υψηλά επίπεδα νατρίου στο αίμα.
- Μικρή περιφέρεια κεφαλιού.
- Λοίμωξη σκασμένου δέρματος.
- Αντεστραμμένα βλέφαρα, το εσωτερικό φαίνεται προς τα έξω (εκτρόπιο) συνοδευόμενο από διόγκωση του επιπεφυκότα.
- Το στόμα είναι ορθάνοιχτο και τα χείλη διπλωμένα προς τα έξω.
- Υπάρχει περιορισμός στην κίνηση της άρθρωσης.
- Χαμηλή θερμοκρασία σώματος.
- Έχετε καταρράκτη.
- Εμφάνιση αφυδάτωσης.
- Ο αριθμός των δακτύλων και των ποδιών που είναι περισσότεροι από το συνηθισμένο.
Συμπτώματα ιχθύωσης Αρλεκίνου σε παιδιά
Τα συμπτώματα της ιχθύωσης του Αρλεκίνου που εμφανίζονται στα παιδιά μπορεί να προκαλέσουν καθυστερήσεις στη σωματική ανάπτυξη.
Ωστόσο, η νοητική ανάπτυξη που βιώνουν τα παιδιά με συγγενείς δερματικές διαταραχές είναι συνήθως η ίδια με τα παιδιά της ηλικίας τους.
Τα παιδιά με αυτή τη συγγενή διαταραχή του δέρματος έχουν γενικά κόκκινο και φολιδωτό δέρμα σε όλη τους τη ζωή. Διάφορα άλλα συμπτώματα της ιχθύωσης Αρλεκίνου στα παιδιά είναι τα εξής:
- Μη φυσιολογικό σχήμα προσώπου λόγω σφιχτού και τραβηγμένου δέρματος.
- Χοντρά παιδικά νύχια.
- Επαναλαμβανόμενες δερματικές λοιμώξεις.
- Λεπτά μαλλιά λόγω της παρουσίας λεπιών στο τριχωτό της κεφαλής.
- Η ικανότητα ακρόασης μειώνεται λόγω των φολίδων που συσσωρεύονται στο αυτί.
- Δυσκολία στην κίνηση των δακτύλων λόγω σφιγμένου και τραβηγμένου δέρματος.
Τι προκαλεί την ιχθύωση του Αρλεκίνου;
Σύμφωνα με τη σελίδα του Εθνικού Κέντρου για την Προώθηση Μεταφραστικών Επιστημών, η αιτία της ιχθύωσης του Αρλεκίνου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ABCA12.
Το γονίδιο ABCA12 λειτουργεί για τη διαδικασία σχηματισμού πρωτεϊνών που παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη των κυττάρων του δέρματος. Επιπλέον, η πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο ABCA12 βοηθά στη διανομή του λίπους στο πιο εξωτερικό στρώμα του δέρματος (επιδερμίδα).
Όταν το γονίδιο ABCA12 μεταλλάσσεται ή αλλάξει, η πρωτεΐνη δεν μπορεί να σχηματιστεί ή υπάρχει μια μικρή μη φυσιολογική πρωτεΐνη αλλά δεν είναι σε θέση να μεταφέρει σωστά το λίπος.
Η απώλεια αυτής της πρωτεΐνης ABCA12 διαταράσσει τη φυσιολογική ανάπτυξη του δέρματος στο εξωτερικό στρώμα (επιδερμίδα). Ως αποτέλεσμα, τα μωρά εμφανίζουν συμπτώματα με τη μορφή σκληρής και παχύρρευστης υφής δέρματος λόγω της ιχθύωσης του Αρλεκίνου.
Το δέρμα χρησιμεύει ως προστάτης του σώματος με το περιβάλλον. Εάν το μωρό έχει αυτή τη συγγενή διαταραχή του δέρματος, συνήθως γίνεται πιο δύσκολο να ελέγξει το νερό που χάνεται από το σώμα, να ρυθμίσει τη θερμοκρασία του σώματος και να καταπολεμήσει τη μόλυνση.
Αυτό συμβαίνει επειδή η υφή του δέρματος είναι παχιά και σκασμένη. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα μωρά με ιχθύωση Αρλεκίνου συχνά παρουσιάζουν μεγάλες ποσότητες απώλειας υγρών (αφυδάτωση) και απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους.
Σε αυτή τη βάση, τα νεογνά με συγγενείς δερματικές διαταραχές πρέπει να λαμβάνουν εντατική φροντίδα το συντομότερο δυνατό.
Η ιχθύωση του Αρλεκίνου είναι μια κληρονομική διαταραχή του δέρματος που είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γενετικό ή αυτοσωματικό υπολειπόμενο γονίδιο.
Δηλαδή, ένα μωρό μπορεί να πάθει αυτή την ασθένεια μόνο όταν το γονιδιακό ελάττωμα κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς.
Ωστόσο, τα μωρά μπορούν επίσης να γίνουν φορείς της ιχθύωσης του Αρλεκίνου χωρίς να εμφανίσουν καθόλου συμπτώματα της διαταραχής.
Αυτό συμβαίνει επειδή τα μωρά που είναι φορείς αυτής της διαταραχής κληρονομούν το γονίδιο μόνο από έναν γονέα.
Όταν ένα βρέφος που είναι φορέας ( φορέας Εάν παντρευτείτε κάποιον που είναι επίσης φορέας ιχθύωσης Αρλεκίνου, το παιδί του θα έχει 25% πιθανότητα να εμφανίσει την πάθηση.
Άρα, αυτό το ποσοστό ισχύει για κάθε παιδί γονέων που και οι δύο έχουν ιχθύωση Αρλεκίνου ή φορέας .
Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ιχθύωσης Αρλεκίνου;
Όπως εξηγήθηκε προηγουμένως, ο κίνδυνος ιχθύωσης του Αρλεκίνου στα νεογνά θα είναι ακόμη μεγαλύτερος εάν και οι δύο γονείς έχουν κληρονομήσει γονίδια και από τους δύο γονείς.
Εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε εγκυμοσύνη και ανησυχείτε ότι έχετε οικογενειακό ιστορικό ιχθύωσης Αρλεκίνου, θα πρέπει να συμβουλευτείτε περαιτέρω τον γιατρό σας.
Ο γιατρός θα μάθει περισσότερα για το εάν η γενετική φέρει εσείς ή ο σύντροφός σας.
Εν τω μεταξύ, εάν είστε έγκυος και αντιμετωπίζετε ορισμένα προβλήματα που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να υποβληθείτε σε ορισμένες εξετάσεις.
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί συνήθως να γίνει για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος ασθένειας λαμβάνοντας δείγματα δέρματος, αίματος ή αμνιακού υγρού.
Πότε πρέπει να δείτε γιατρό;
Η ιχθύωση του Αρλεκίνου είναι μια συγγενής γενετική ανωμαλία που μπορεί εύκολα να παρατηρηθεί από τη γέννηση. Εάν παρατηρήσετε ότι το μωρό σας έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή οποιεσδήποτε άλλες απορίες, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.
Η κατάσταση της υγείας του οργανισμού κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα να συμβουλεύεστε έναν γιατρό για να λάβετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.
Ποιες εξετάσεις γίνονται συνήθως για τη διάγνωση αυτής της πάθησης;
Όχι μόνο μετά τη γέννηση, η κατάσταση της ιχθύωσης του Αρλεκίνου στα μωρά μπορεί να ανιχνευθεί στη μήτρα πραγματοποιώντας τις ακόλουθες εξετάσεις.
1. Υπερηχογραφική εξέταση
Η διάγνωση της ιχθύωσης του Αρλεκίνου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να γίνει μέσω υπερηχογραφικής εξέτασης (USG).
Η εξέταση με υπερήχους μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίσουν έγκαιρα τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών. Στο υπερηχογράφημα, τα έμβρυα με ιχθύωση Harlequin χαρακτηρίζονται γενικά από ανοιχτό στόμα, φαρδιά χείλη, επίπεδη μύτη και μη φυσιολογικό σχήμα αυτιού.
Τα πόδια και τα χέρια ενός μωρού με ιχθύωση Αρλεκίνου φαίνεται επίσης να είναι ασυνήθιστα λυγισμένα. Στην πραγματικότητα, τα βλέφαρα των μωρών που έχουν αυτή τη συγγενή δερματική διαταραχή είναι γενικά διπλωμένα, κάτι που ονομάζεται εκτρόπιο.
2. Τεστ αμνιοπαρακέντησης
Επιπλέον, η διάγνωση της ιχθύωσης του Αρλεκίνου σε μωρά στη μήτρα μπορεί επίσης να γίνει με τεστ αμνιοπαρακέντησης, γνωστή και ως λήψη δείγματος αμνιακού υγρού. Στη συνέχεια τα αποτελέσματα εξετάζονται στο εργαστήριο.
3. Τεστ χοριακής λάχνης
Άλλες εξετάσεις μπορούν επίσης να γίνουν με το τεστ χοριακής λάχνης. Αυτή η εξέταση προορίζεται να ελέγξει για πιθανές ανωμαλίες στο μωρό στη μήτρα.
Τόσο η αμνιοπαρακέντηση όσο και η εξέταση χοριακής λάχνης χρησιμοποιούνται για τη λήψη δειγμάτων εμβρυϊκού DNA. Τα δείγματα εμβρυϊκού DNA στη συνέχεια δοκιμάστηκαν για να προσδιοριστεί η πιθανότητα μεταλλάξεων στο γονίδιο ABCA12.
Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για την ιχθύωση του Αρλεκίνου;
Η αρχική θεραπεία για νεογνά με δερματικές διαταραχές γίνεται συνήθως με την τοποθέτηση του μωρού σε θερμοκοιτίδα. Η θερμοκρασία στη θερμοκοιτίδα πρέπει να διατηρείται έτσι ώστε το επίπεδο υγρασίας να είναι υψηλό.
Για να παραμείνει επαρκής η διατροφική πρόσληψη του μωρού, μπορεί να του χορηγηθεί γάλα μέσω ενός σωλήνα για να αποφευχθεί η υποσιτισμός και η αφυδάτωση.
Μερικές από τις κύριες θεραπείες για την ιχθύωση του Αρλεκίνου σε άλλα βρέφη είναι οι εξής:
- Διατηρήστε και διατηρήστε τον αεραγωγό.
- Προστατέψτε τον επιπεφυκότα του μωρού με σταγόνες τεχνητών δακρύων 2 φορές την ημέρα.
- Χρησιμοποιήστε αφεψήματα για διατροφή και πρόσληψη υγρών. Πρέπει επίσης να γίνεται παρακολούθηση της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών του μωρού.
Εκτός από την κύρια θεραπεία, χρειάζονται αρκετές άλλες θεραπείες για τα μωρά, όπως:
- Χορήγηση ρετινοειδών φαρμάκων όπως η ισοτρετινοΐνη και η ασιτρετίνη για την πρόληψη του σκασμένου δέρματος.
- Εφαρμογή ειδικής ενυδατικής κρέμας για το δέρμα του μωρού, αμέσως μετά το μπάνιο και χορηγείται συνεχώς επανειλημμένα.
- Χορήγηση αντιπυϊκών φαρμάκων για τον έλεγχο του πόνου λόγω δερματικών διαταραχών.
- Θεραπεία αμφιβληστροειδούς του ματιού για την πρόληψη της τύφλωσης.
- Νοσηλεία στη ΜΕΘ, που είναι ειδική μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών, με σκοπό την καλύτερη παρακολούθηση της κατάστασης του ασθενούς.
- Τοποθέτηση του μωρού σε μια υγρή θερμοκοιτίδα για απώλεια σωματικών υγρών και διαταραχές στη θερμοκρασία του σώματος.
Δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την ιχθύωση του Αρλεκίνου. Ωστόσο, εκτός από την παραπάνω θεραπεία, μπορείτε επίσης να διατηρήσετε το δέρμα του μωρού υγρό και καθαρό.
Ο λόγος είναι ότι το ξηρό και σφιχτό δέρμα μπορεί να κάνει το δέρμα του μωρού ραγισμένο και επιρρεπές σε μολύνσεις.
Ζαλίζεσαι αφού γίνεσαι γονιός;
Ελάτε στην κοινότητα των γονέων και βρείτε ιστορίες από άλλους γονείς. Δεν είσαι μόνος!