Κάθε υποψήφιος γονέας σίγουρα θέλει να έχει υγιή και γεννημένα τέλεια παιδιά. Γι' αυτό οι έγκυες γυναίκες πρέπει να ελέγχουν τακτικά την εγκυμοσύνη τους. Με αυτόν τον τρόπο, όταν υπάρχει κάτι ανεπιθύμητο στη μήτρα, είτε πρόκειται για ελάττωμα είτε για εμβρυϊκή ανωμαλία, μπορεί να εντοπιστεί αμέσως και να γίνουν ορισμένες ενέργειες.
Τύποι εμβρυϊκών ανωμαλιών που μπορούν να ανιχνευθούν μέσω υπερήχων
Οι εμβρυϊκές ανωμαλίες μπορούν να εντοπιστούν μέσω υπερηχογραφικής εξέτασης. Στην ιδανική περίπτωση, οι υπερηχογραφικές εξετάσεις γίνονται τρεις φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Δυστυχώς, δεν μπορούν να εντοπιστούν όλα τα είδη προβλημάτων στα μωρά με υπερηχογραφική εξέταση. Επειδή τα αποτελέσματα του υπερήχου δεν είναι 100 τοις εκατό ακριβή.
Αυτό σημαίνει ότι τα φυσιολογικά αποτελέσματα στον υπέρηχο δεν εγγυώνται απαραίτητα ότι το μωρό σας δεν θα έχει γενετικές ανωμαλίες ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ο λόγος είναι ότι υπάρχουν επίσης ελαττώματα που είναι ορατά μόνο όταν γεννιέται το μωρό.
Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν χρειάζεστε υπερηχογράφημα. Η υπερηχογραφική εξέταση εξακολουθεί να είναι σημαντική για την αναμονή ανωμαλιών στο έμβρυό σας.
Ακολουθούν ορισμένες γενετικές ανωμαλίες που μπορούν να εντοπιστούν με υπερηχογράφημα:
Δισχιδής ράχη
Τι είναι η δισχιδής ράχη; Αυτή είναι μια κατάσταση κατά την οποία το έμβρυο γεννιέται όταν η σπονδυλική στήλη και ο νωτιαίος μυελός δεν έχουν σχηματιστεί πλήρως.
Αυτή η ανωμαλία είναι ένας τύπος ελαττώματος του νευρικού σωλήνα και εμφανίζεται συνήθως όταν το έμβρυο είναι νεαρό, δηλαδή 3-4 εβδομάδες.
ανεγκεφαλία
Η ανεγκεφαλία είναι μια σοβαρή εμβρυϊκή ανωμαλία ή εκ γενετής ελάττωμα. Αυτή η πάθηση είναι ένας τύπος ελαττώματος του νευρικού σωλήνα που προκαλεί τη γέννηση μωρών χωρίς μέρος του εγκεφάλου και του κρανίου.
Η ανεγκεφαλία εμφανίζεται όταν η κορυφή του νευρικού σωλήνα αποτυγχάνει να κλείσει εντελώς. Στη συνέχεια, ο αναπτυσσόμενος εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός του μωρού εκτίθενται στο αμνιακό υγρό και καταστρέφουν τον ιστό του νευρικού συστήματος.
υδροκέφαλος
Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από το μέγεθος του κεφαλιού του μωρού που είναι αφύσικα μεγεθυσμένο λόγω συσσώρευσης υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα του εγκεφάλου. Υπάρχουν αρκετά κρούσματα υδροκεφαλίας στην Ινδονησία, περίπου τέσσερις στις 1000 γεννήσεις.
Εν τω μεταξύ, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Επεισοδίου, περίπου δύο στα 1000 μωρά εμφανίζουν αυτό το είδος εμβρυϊκής ανωμαλίας.
στραβά πόδια (ραιβοποδία)
Ραβοποδία ή λυγισμένο πόδι είναι μια κατάσταση όπου το πόδι περιστρέφεται στον αστράγαλο προς τα μέσα και κάνει τα πέλματα των ποδιών να αντικρίζουν το ένα το άλλο.
Παραθέτοντας από την Mayo Clinic, η κατάσταση των λυγισμένων ποδιών ή ραιβοποδία δεν προκαλεί σοβαρά προβλήματα έως ότου το μωρό μάθει να στέκεται και να περπατά.
Ωστόσο, υπάρχουν κάποιες δυσκολίες που μπορεί να αντιμετωπίσετε, όπως η κίνηση του μωρού, το μέγεθος του παπουτσιού και οι διαφορετικοί μύες των ποδιών με άλλα μέρη.
Σχιστό χείλος
Το σχιστό χείλος ή το σχιστό χείλος είναι μια εμβρυϊκή ανωμαλία κατά την οποία το άνω χείλος δεν συγχωνεύεται μεταξύ τους. Μια παρόμοια σχισμή μπορεί επίσης να εμφανιστεί στην οροφή του στόματος και μπορεί να συμβεί ταυτόχρονα με ένα σχιστό χείλος.
Η σχισμή του χείλους εμφανίζεται νωρίς στον σχηματισμό του εμβρύου λόγω γενετικής ή λόγω του περιβάλλοντος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Σύνδρομο Down
Οι εμβρυϊκές ανωμαλίες που πρέπει να προσεχθούν στη συνέχεια είναι: Σύνδρομο Down . Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν το έμβρυο έχει περίσσεια χρωμοσωμάτων.
Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο, 23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα. Εν τω μεταξύ η συνθήκη Σύνδρομο Down έχει 47 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο.
Πότε μπορούν να αρχίσουν να φαίνονται οι εμβρυϊκές ανωμαλίες στην υπερηχογραφική εξέταση;
Κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου, ο γιατρός θα λάβει μετρήσεις για να βεβαιωθεί ότι το μωρό μεγαλώνει κανονικά. Εάν κάποια από τις μετρήσεις είναι μη φυσιολογική, θα μπορούσε να υποδηλώνει γενετικό ελάττωμα.
Το υπερηχογράφημα γίνεται συνήθως τρεις φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά στις 18 έως 20 εβδομάδες κύησης. Γιατί σε αυτή την ηλικία είναι η καλύτερη στιγμή για να ελέγξετε τη σωματική ανάπτυξη του μωρού.
Ωστόσο, αυτό το υπερηχογράφημα μπορεί να γίνει και νωρίτερα από την ηλικία του εμβρύου από τις έξι εβδομάδες έως τις οκτώ εβδομάδες. Ακολουθούν τα οφέλη του υπερήχου που εκτελείται τρεις φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
Εξέταση εμβρυϊκών ανωμαλιών στο πρώτο τρίμηνο (11-13 εβδομάδες)
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος που πραγματοποιείται το πρώτο τρίμηνο πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας κύησης. Αυτή η εξέταση γίνεται για να αναζητηθούν ορισμένες εμβρυϊκές ανωμαλίες που σχετίζονται με την καρδιά του μωρού ή με χρωμοσωμικές διαταραχές, όπως: Σύνδρομο Down.
Μερικές από τις δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν είναι:
Εξέταση αίματος
Αυτό το τεστ είναι ένα από τα απλούστερα τεστ για τη μέτρηση των επιπέδων δύο πρωτεϊνών, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) και πρωτεΐνη πλάσματος (PAPP-A).
Εάν το επίπεδο πρωτεΐνης είναι πολύ υψηλό ή ασυνήθιστα χαμηλό, υπάρχει πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο.
Υπερηχογραφική εξέταση
Η εξέταση με χρήση υπερήχων ή υπερήχων στοχεύει να δει εάν υπάρχει υπερβολικό υγρό πίσω από το λαιμό του μωρού.
Εάν στην υπερηχογραφική εξέταση υπάρχει αύξηση του υγρού στον αυχένα, μπορεί να υπάρχουν χρωμοσωμικές ή καρδιακές ανωμαλίες στο έμβρυο.
Εκτός από αυτά που αναφέρθηκαν παραπάνω, πολλά πράγματα που φαίνονται στο τεστ είναι:
- Παρακολούθηση της εξέλιξης της εγκυμοσύνης
- Εντοπίστε εάν είστε έγκυος με περισσότερα από ένα έμβρυα
- Εκτίμηση της ηλικίας κύησης
- Ελέγξτε για συγγενείς ανωμαλίες που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό
Έτσι, εμβρυϊκές ανωμαλίες ή γενετικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν ήδη από τον υπερηχογραφικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου.
Εξέταση εμβρυϊκών ανωμαλιών στο δεύτερο τρίμηνο (15-20 εβδομάδες)
Ο προληπτικός έλεγχος στο δεύτερο τρίμηνο γίνεται συνήθως στις 15 έως 20 εβδομάδες κύησης. Σε αυτή τη δοκιμή, ο γιατρός θα αναζητήσει ορισμένες ανωμαλίες ή γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο. Μερικές από τις δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν είναι:
Ηχοκαρδιογράφημα
Αυτό το τεστ χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να αξιολογήσει την εμβρυϊκή καρδιά για τυχόν καρδιακά ελαττώματα πριν από τη γέννηση.
Ένα ηχοκαρδιογράφημα μπορεί να παρέχει μια πιο λεπτομερή εικόνα της εμβρυϊκής καρδιάς από μια κανονική εγκυμοσύνη, ώστε να μπορείτε να δείτε εάν υπάρχουν ανωμαλίες ή όχι.
Υπερηχογράφημα ανωμαλίας
Αυτό το τεστ γίνεται συνήθως στις 18 με 20 εβδομάδες κύησης. Αυτό το υπερηχογράφημα χρησιμοποιείται για να ελέγξει το μέγεθος του μωρού, να αναζητήσει γενετικές ανωμαλίες και άλλα προβλήματα με το έμβρυο.
Το παραπάνω τεστ θα ελέγξει επίσης για συνθήκες:
- Εκτίμηση της ηλικίας κύησης
- Δείτε το μέγεθος και τη θέση του εμβρύου, του πλακούντα και του αμνιακού υγρού
- Έλεγχος της θέσης του εμβρύου, του ομφάλιου λώρου και του πλακούντα πριν από τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης ή δειγματοληψίας αίματος ομφάλιου λώρου
Διάφορες εξετάσεις παραπάνω για να δείτε την κατάσταση του εμβρύου είναι υγιές ή έχει ανωμαλίες.
Εξέταση εμβρυϊκών ανωμαλιών στο τρίτο τρίμηνο (> 21 εβδομάδες)
Ο έλεγχος αυτός πραγματοποιείται για:
- Βεβαιωθείτε ότι το έμβρυο είναι ζωντανό και κινείται κανονικά.
- Δείτε το μέγεθος και τη θέση του εμβρύου, του πλακούντα και του αμνιακού υγρού.
Λοιπόν, τι πρέπει να γίνει εάν εντοπιστεί μια ανωμαλία στο μωρό;
Εάν εντοπίσετε οποιεσδήποτε ανωμαλίες που ανιχνεύθηκαν με υπερηχογράφημα, θα πρέπει να συζητήσετε αμέσως με το γιατρό σας για την καλύτερη επιλογή. Αυτή η επιλογή εξαρτάται φυσικά από τον τύπο της ανωμαλίας που ανιχνεύεται.
Ορισμένοι τύποι διαταραχών μπορούν να αντιμετωπιστούν από γιατρούς, ένας από τους οποίους είναι η δισχιδής ράχη όταν το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα.
Το UT Southwestern Medical Center λέει ότι η αποκατάσταση της δισχιδούς ράχης πριν από τη γέννηση του μωρού μπορεί να δώσει καλύτερα αποτελέσματα από τη χειρουργική επέμβαση μετά τη γέννηση του μωρού.
Ορισμένες αποφράξεις της ουροδόχου κύστης μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν ενώ το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα.
Δυστυχώς, δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν όλες οι γενετικές ανωμαλίες πριν γεννηθεί το μωρό. Επομένως, πρέπει να το συζητήσετε με το γιατρό σας για να βρείτε την καλύτερη επιλογή για το πρόβλημα που βρέθηκε.