Η θαλασσαιμία είναι μια διαταραχή του αίματος που προκαλεί τη μη φυσιολογική λειτουργία της αιμοσφαιρίνης (Hb) στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτή η γενετική ασθένεια μπορεί να εμφανίζει σημεία και συμπτώματα που διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας που πρέπει να προσέχουμε;
Τα σημεία και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας
Το σώμα των ατόμων με θαλασσαιμία δεν μπορεί να παράγει σωστά την αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αιμοσφαιρίνη έχει τη λειτουργία της διάδοσης οξυγόνου μέσω της κυκλοφορίας του αίματος σε όλο το σώμα.
Αυτή η έλλειψη κατανομής οξυγόνου μπορεί να επηρεάσει τις συνθήκες υγείας, επομένως ορισμένα σημεία και συμπτώματα εμφανίζονται σε άτομα με θαλασσαιμία.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων που βιώνει κάθε ασθενής μπορεί να είναι διαφορετική, ανάλογα με τον τύπο της θαλασσαιμίας που πάσχει. Στην πραγματικότητα, τα άτομα με ελάσσονα θαλασσαιμία μπορεί επίσης να μην αισθάνονται σημάδια και συμπτώματα.
Τα ακόλουθα είναι τα κύρια χαρακτηριστικά που απαντώνται συνήθως σε ασθενείς με θαλασσαιμία:
1. Αναιμία
Σχεδόν όλα τα άτομα με θαλασσαιμία, ειδικά εκείνα σε μέτρια και σοβαρά επίπεδα, θα εμφανίσουν χαρακτηριστικά που μοιάζουν με αναιμία. Η βαρύτητα της αναιμίας ποικίλλει επίσης και κυμαίνεται από ήπια, μέτρια έως σοβαρή.
Συνήθως, τα άτομα που πάσχουν από ελάσσονα θαλασσαιμία θα εμφανίσουν μόνο ήπια αναιμία. Εν τω μεταξύ, τα άτομα με μείζονα θαλασσαιμία θα εμφανίσουν τα χαρακτηριστικά πιο σοβαρής αναιμίας. Αυτά τα σημάδια συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται όταν το μωρό μπαίνει στην ηλικία των 2 ετών.
Τα ακόλουθα είναι τα συμπτώματα σοβαρής αναιμίας που θα εμφανίσουν άτομα με σοβαρή ή μέτρια θαλασσαιμία:
- Χλωμό δέρμα και πρόσωπο
- Ζάλη ή πονοκέφαλος
- Μειωμένη όρεξη
- Το σώμα αισθάνεται συχνά κουρασμένο
- Δύσκολο να αναπνεύσει
- Σκούρα ούρα
- Ακανόνιστος καρδιακός παλμός
- Τα νύχια φαίνονται εύθραυστα
- Φλεγμονή ή τσίχλα στη γλώσσα
2. Πολύ σίδηρος στο σώμα
Ένα άλλο χαρακτηριστικό που συναντάται συνήθως σε ασθενείς με θαλασσαιμία είναι τα υψηλά επίπεδα σιδήρου στον οργανισμό. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται επειδή ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων σπάει και το σώμα προσπαθεί να αυξήσει την ποσότητα του σιδήρου που απορροφάται από τα έντερα. Για να μην αναφέρουμε ότι υπάρχει μια επιπλέον επίδραση του σιδήρου που συνήθως λαμβάνεται μέσω της διαδικασίας μετάγγισης αίματος για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας.
Η περίσσεια σιδήρου στο σώμα μπορεί να επηρεάσει την υγεία της σπλήνας, της καρδιάς και του ήπατος και προκαλεί τα ακόλουθα συμπτώματα σε άτομα με θαλασσαιμία.
- Απίστευτη κούραση
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Στομαχόπονος
- Ακανόνιστος καρδιακός παλμός
- Μειωμένη σεξουαλική ορμή
- Ακανόνιστη έμμηνο ρύση
- Υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα
- Ικτερός (κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των βολβών)
Εάν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε άλλες ασθένειες, όπως καρδιακή ανεπάρκεια, ηπατική νόσο και διαβήτη.
3. Προβλήματα οστών
Τα προβλήματα που εμφανίζονται στα οστά είναι επίσης ένα από τα χαρακτηριστικά της θαλασσαιμίας. Αυτή η κατάσταση προκαλείται γενικά από τον μυελό των οστών που προσπαθεί να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Ως εκ τούτου, μερικές φορές τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν ορισμένα μέρη του οστού με αφύσικο σχήμα. Αυτά τα χαρακτηριστικά φαίνονται στα οστά του προσώπου και στο κρανίο.
Επιπλέον, η περίσσεια μυελού των οστών μπορεί επίσης να επηρεάσει την αντοχή των οστών. Οι πάσχοντες από οστά τείνουν να έχουν οστά που είναι πιο εύθραυστα και σπάνε πιο εύκολα. Επομένως, οι ασθενείς είναι επίσης πιο επιρρεπείς σε μία από τις επιπλοκές της θαλασσαιμίας με τη μορφή της οστεοπόρωσης.
4. Εξασθενημένη ανάπτυξη
Άλλα χαρακτηριστικά που επίσης απαντώνται συνήθως σε άτομα με θαλασσαιμία είναι η μειωμένη ανάπτυξη και ανάπτυξη. Οι ασθενείς με θαλασσαιμία τείνουν να έχουν κοντό ανάστημα.
Αυτή η κατάσταση προκαλείται από σοβαρή αναιμία, ειδικά σε ασθενείς που βρίσκονται ήδη σε σοβαρό επίπεδο. Αυτό εξηγείται σε άρθρο από Cochrane Database of Systematic Reviews.
Η προαναφερθείσα υπερβολική συσσώρευση σιδήρου μπορεί επίσης να επηρεάσει τα ζωτικά όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ, την καρδιά και την υπόφυση. Η υπόφυση είναι ένα όργανο που παράγει αυξητική ορμόνη.
Η διαταραχή της υπόφυσης μπορεί να προκαλέσει την αναστολή της ανάπτυξης των ατόμων με θαλασσαιμία.
Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τα χαρακτηριστικά της θαλασσαιμίας;
Εάν εσείς ή τα άτομα που βρίσκονται πιο κοντά σας παρουσιάζετε τα χαρακτηριστικά της νόσου της θαλασσαιμίας που αναφέρθηκαν παραπάνω, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Επιπλέον, για όσους από εσάς έχετε μέλη της οικογένειας ή γονείς με θαλασσαιμία, αλλά δεν αισθάνεστε ποτέ συμπτώματα, προσπαθήστε να ελέγχετε τον εαυτό σας.
Για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας, ο γιατρός θα πάρει δείγμα από το αίμα σας για να εξεταστεί σε εργαστήριο. Ακολουθούν ορισμένες προληπτικές εξετάσεις για τη θαλασσαιμία:
1. Πλήρης εξέταση αίματος (CBC)
Πλήρης εξέταση αίματος ή πλήρης εξέταση αίματος (CBC) είναι μια εξέταση που πραγματοποιείται για τη μέτρηση της ποσότητας της αιμοσφαιρίνης καθώς και άλλων αιμοσφαιρίων, όπως τα ερυθρά και τα λευκά αιμοσφαίρια.
Τα άτομα με τα χαρακτηριστικά της νόσου της θαλασσαιμίας έχουν συνήθως μικρότερο αριθμό φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοσφαιρίνης ή σχήμα ερυθρών αιμοσφαιρίων μικρότερο από το κανονικό.
2. Τεστ αιμοσφαιρίνης
Το τεστ αιμοσφαιρίνης έχει επίσης ένα άλλο όνομα, δηλαδή ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Σύμφωνα με το KidsHealth, η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης μπορεί να μετρήσει διάφορους τύπους αιμοσφαιρίνης στο αίμα.
Από αυτή τη δοκιμή, ο γιατρός μπορεί να πει εάν υπάρχει ανώμαλη αιμοσφαιρίνη ή πρόβλημα με την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στο αίμα.
3. Προγεννητικός έλεγχος
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε χαρακτηριστικά ή φέρετε το γονίδιο για τη θαλασσαιμία, συνιστάται να υποβληθείτε σε προγεννητικό έλεγχο όσο το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα. Αυτή η εξέταση στοχεύει στον προσδιορισμό της κατάστασης της θαλασσαιμίας στο έμβρυο.
Υπάρχουν δύο τύποι προγεννητικού ελέγχου, και συγκεκριμένα:
- Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS)Το CVS είναι ένα τεστ που μπορεί να γίνει μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Η ιατρική ομάδα θα εισάγει μια μικρή βελόνα μέσα από την κοιλιά για να λάβει δείγμα ιστού από τον πλακούντα. Τα κύτταρα που βρίσκονται σε αυτούς τους ιστούς θα εξεταστούν για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας.
- ΑμνιοπαρακέντησηΑυτό το τεστ μπορεί γενικά να γίνει ξεκινώντας από τη 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ελαφρώς διαφορετικό από το CVS, η ιατρική ομάδα θα εισάγει μια βελόνα μέσα από την κοιλιά της μητέρας για να λάβει δείγμα υγρού (αμνιακό υγρό) στη μήτρα. Στη συνέχεια το υγρό θα εξεταστεί για να διαπιστωθεί πώς είναι η κατάσταση της θαλασσαιμίας στο έμβρυο.
4. Δοκιμή στάθμης σιδήρου
Στη διαδικασία διάγνωσης της θαλασσαιμίας, ο γιατρός θα συστήσει επίσης μια εξέταση για τα επίπεδα σιδήρου στο σώμα. Αυτό είναι σημαντικό για να προσδιορίσετε εάν τα σημάδια αναιμίας που αντιμετωπίζετε είναι σημάδια θαλασσαιμίας ή αναιμίας από έλλειψη σιδήρου.
Αυτή η εξέταση γίνεται με μέτρηση πολλών ουσιών στο αίμα, όπως τα επίπεδα φερριτίνης. Η φερριτίνη είναι μια πρωτεΐνη που δεσμεύει τον σίδηρο στο σώμα. Τα επίπεδα φερριτίνης μπορούν να υποδείξουν πόσο σίδηρο είναι δεσμευμένο στο σώμα σας.