Αν και δεν είναι τόσο οικεία όσο το DNA, τα χρωμοσώματα σχετίζονται με αυτό το ένα μόριο. Ωστόσο, γνωρίζετε ακριβώς τι είναι τα χρωμοσώματα; Για περισσότερες λεπτομέρειες, ας ρίξουμε μια ματιά σε μερικά από τα ακόλουθα γεγονότα.
Τι είναι τα χρωμοσώματα;
Τα χρωμοσώματα προέρχονται από την ελληνική λέξη χρωμα και σόμα. Χρώμα σημαίνει χρώμα, ενώ σόμα σημαίνει σώμα. Οι επιστήμονες δίνουν αυτό το όνομα επειδή αυτό το μόριο είναι ένα κύτταρο ή δομή σώματος που αποτελείται από ορισμένα χρώματα όταν το βλέπουμε κάτω από ένα μικροσκόπιο.
Αυτό το μόριο παρατηρήθηκε για πρώτη φορά στα τέλη του 1800. Ωστόσο, εκείνη την εποχή η φύση και η λειτουργία αυτής της κυτταρικής δομής δεν ήταν ξεκάθαρη. Στις αρχές του 1900, ο Thomas Hunt Morgan επανεξέτασε στη συνέχεια αυτό το τμήμα. Ο Morgan ανακάλυψε τη σχέση μεταξύ των χρωμοσωμάτων και των έμφυτων χαρακτηριστικών στα ζωντανά όντα.
Έτσι, μπορεί να συναχθεί γενικά το συμπέρασμα ότι ένα χρωμόσωμα είναι μια σφιχτά περιελιγμένη συλλογή DNA που βρίσκεται στον πυρήνα (πυρήνας των κυττάρων) σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματος. Αυτή η συλλογή DNA είναι ένα μόριο που μοιάζει με νήμα που μεταφέρει κληρονομικές πληροφορίες, που κυμαίνονται από το ύψος, το χρώμα του δέρματος έως το χρώμα των ματιών.
Αυτό το μόριο αποτελείται από πρωτεΐνη και ένα μόριο DNA που περιέχει τις γενετικές οδηγίες ενός οργανισμού που μεταβιβάζονται από τους γονείς. Στους ανθρώπους, τα ζώα και τα φυτά, τα περισσότερα από τα χρωμοσώματα είναι διατεταγμένα σε ζεύγη στον πυρήνα του κυττάρου.
Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στο σώμα τους ή ίσα με 46 αντίγραφα. Ωστόσο, στα φυτά και τα ζώα η ποσότητα ποικίλλει πολύ. Κάθε δεξαμενή DNA έχει δύο βραχίονες, δύο μακρύτερους βραχίονες και ένα κεντρομερές στη μέση ως κέντρο.
Χρωμοσωμική λειτουργία
Η μοναδική δομή των χρωμοσωμάτων διατηρεί το DNA τυλιγμένο γύρω από πρωτεΐνες που μοιάζουν με σπείρα που ονομάζονται ιστόνες. Χωρίς τέτοια πηνία, το μόριο DNA θα ήταν πολύ μακρύ για να εισέλθει στο κύτταρο.
Για παράδειγμα, εάν όλα τα μόρια DNA σε ένα ανθρώπινο κύτταρο αφαιρούνταν από τις ιστόνες τους, το μήκος τους θα ήταν περίπου 6 πόδια ή ισοδύναμο με 1,8 μέτρα.
Προκειμένου ένας οργανισμός ή ένα ζωντανό πράγμα να αναπτυχθεί και να λειτουργήσει σωστά, τα κύτταρα πρέπει να συνεχίσουν να διαιρούνται. Στόχος είναι να αντικατασταθούν τα παλιά κατεστραμμένα κύτταρα με νέα. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας κυτταρικής διαίρεσης, είναι σημαντικό το DNA να παραμένει ανέπαφο και ομοιόμορφα κατανεμημένο μεταξύ των κυττάρων.
Λοιπόν, είναι τα χρωμοσώματα που παίζουν σημαντικό ρόλο σε αυτή τη διαδικασία. Αυτό το μόριο είναι υπεύθυνο για τη διασφάλιση ότι το DNA αντιγράφεται και κατανέμεται με ακρίβεια στις περισσότερες κυτταρικές διαιρέσεις. Αλλά μερικές φορές, εξακολουθεί να υπάρχει η πιθανότητα αυτή η συλλογή DNA να έκανε λάθος στη διαδικασία διαίρεσης.
Οι αλλαγές στην ποσότητα ή τη δομή της δεξαμενής DNA στο νέο κύτταρο μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα. Για παράδειγμα, ορισμένοι τύποι λευχαιμίας και ορισμένοι άλλοι καρκίνοι προκαλούνται από βλάβη σε αυτή τη συλλογή DNA.
Επιπλέον, είναι επίσης σημαντικό τα ωάρια και το σπέρμα να περιέχουν τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων με τη σωστή δομή. Διαφορετικά, ο προκύπτων απόγονος μπορεί επίσης να μην αναπτυχθεί σωστά.
Τα χρωμοσώματα όλων των ζωντανών όντων δεν είναι τα ίδια
Σε αριθμό και μορφή, αυτή η συλλογή DNA ποικίλλει πολύ σε κάθε ζωντανό ον. Τα περισσότερα βακτήρια έχουν ένα ή δύο κυκλικά χρωμοσώματα. Εν τω μεταξύ, οι άνθρωποι, τα ζώα και τα φυτά έχουν γραμμικά χρωμοσώματα διατεταγμένα σε ζεύγη στον πυρήνα του κυττάρου.
Τα μόνα ανθρώπινα κύτταρα που δεν περιέχουν ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι τα αναπαραγωγικά κύτταρα ή οι γαμέτες. Αυτά τα αναπαραγωγικά κύτταρα φέρουν μόνο ένα αντίγραφο από το καθένα.
Όταν δύο αναπαραγωγικά κύτταρα ενώνονται, γίνονται ένα ενιαίο κύτταρο που περιέχει δύο αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα. Αυτά τα κύτταρα στη συνέχεια διαιρούνται για να παράγουν ένα πλήρες ενήλικο άτομο με ένα πλήρες σύνολο ζευγαρωμένων χρωμοσωμάτων σε όλα σχεδόν τα κύτταρά του.
Κυκλικές συλλογές DNA βρίσκονται επίσης στα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι όπου τα κύτταρα αναπνέουν. Αυτό το τμήμα θα χρησιμεύσει αργότερα για την καύση γλυκόζης και την παραγωγή ενέργειας που χρειάζεται το σώμα.
Μέσα στο μιτοχόνδριο, αυτή η συλλογή DNA είναι πολύ μικρότερη σε μέγεθος. Αυτή η κυκλική συλλογή DNA που βρίσκεται έξω από τον πυρήνα του κυττάρου στα μιτοχόνδρια χρησιμεύει ως η δύναμη του κυττάρου.
Πώς να κληρονομήσετε τα χρωμοσώματα
Στους ανθρώπους και στα περισσότερα άλλα έμβια όντα, ένα αντίγραφο καθενός από αυτά τα σύνολα DNA κληρονομείται από άνδρες και γυναίκες γονείς. Επομένως, κάθε παιδί που γεννιέται πρέπει να κληρονομεί ορισμένα από τα χαρακτηριστικά της μητέρας και του πατέρα του.
Ωστόσο, αυτό το μοτίβο κληρονομικότητας είναι διαφορετικό για τις μικρές δεξαμενές DNA που βρίσκονται στα μιτοχόνδρια. Το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται πάντα μόνο από το θηλυκό γονέα ή το ωάριο.
Οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν διαφορετικά χρωμοσώματα
Εκτός από σωματικά διαφορετικοί, οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν επίσης διαφορετικά σύνολα DNA. Αυτές οι διακριτές συλλογές DNA ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ στα κύτταρά τους (XX). Ενώ οι άνδρες έχουν ένα Χ και ένα Υ (ΧΥ).
Ένα άτομο που κληρονομεί πάρα πολλά ή πολύ λίγα αντίγραφα των φυλετικών χρωμοσωμάτων μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα. Σε γυναίκες που έχουν επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ περισσότερο (XXX) μπορεί να προκαλέσει νοητική υστέρηση.
Εν τω μεταξύ, οι άνδρες που έχουν περισσότερα από ένα χρωμόσωμα Χ (XXY) θα εμφανίσουν σύνδρομο Klinefelter. Αυτό το σύνδρομο συνήθως χαρακτηρίζεται από μικρούς, μη κατεβασμένους όρχεις, διευρυμένους μαστούς (γυναικομαστία), χαμηλότερη μυϊκή μάζα και μεγαλύτερους γοφούς όπως οι γυναίκες.
Επιπλέον, ένα άλλο σύνδρομο που προκαλείται από μια ανισορροπία στον αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι το σύνδρομο Turner. Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner χαρακτηρίζονται από το ότι έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Συνήθως είναι πολύ κοντές, με επίπεδο στήθος και έχουν προβλήματα με τα νεφρά ή την καρδιά.
Τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνήθως χωρίζονται σε δύο μεγάλες ομάδες, δηλαδή τις αριθμητικές και τις δομικές ανωμαλίες.
Αριθμητική ανωμαλία
Αριθμητικές ανωμαλίες συμβαίνουν όταν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι μικρότερος ή μεγαλύτερος από όσο θα έπρεπε, δηλαδή δύο (ένα ζευγάρι). Εάν ένα άτομο χάσει ένα από αυτά, αυτή η κατάσταση ονομάζεται μονοσωμία στην εν λόγω ομάδα DNA.
Εν τω μεταξύ, εάν ένα άτομο έχει περισσότερα από δύο χρωμοσώματα, η κατάσταση ονομάζεται τρισωμία.
Ένα από τα προβλήματα υγείας που προκαλούνται από αριθμητικές ανωμαλίες είναι το σύνδρομο Down. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση στους πάσχοντες, διαφορετικά και διακριτικά σχήματα προσώπου και κακή μυϊκή δύναμη.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Γι' αυτό η πάθηση αυτή ονομάζεται τρισωμία 21.
Δομικές ανωμαλίες
Οι δομικές ανωμαλίες συνήθως αλλάζουν λόγω πολλών παραγόντων, και συγκεκριμένα:
- Διαγραφή, μέρος του χρωμοσώματος χάνεται.
- Διπλασιασμός, μέρος των χρωμοσωμάτων πολλαπλασιάζεται για να παραχθεί επιπλέον γενετικό υλικό.
- Μετατόπιση, μέρος ενός χρωμοσώματος μεταφέρεται σε άλλο χρωμόσωμα.
- Αναστροφή, ένα μέρος του χρωμοσώματος σπάει, αναστρέφεται και επανασυνδέεται, γεγονός που κάνει το γενετικό υλικό να αντιστρέφεται.
- Δακτύλιος, μέρος του χρωμοσώματος είναι κατεστραμμένο και σχηματίζει κύκλο ή δακτύλιο.
Γενικά, οι περισσότερες περιπτώσεις αυτής της δομικής ανωμαλίας εμφανίζονται λόγω προβλημάτων με το ωάριο και τα σπερματοζωάρια. Σε αυτή την περίπτωση, η ανωμαλία εμφανίζεται σε κάθε κύτταρο του σώματος.
Ωστόσο, ορισμένες ανωμαλίες μπορεί επίσης να εμφανιστούν μετά τη γονιμοποίηση, έτσι ώστε ορισμένα κύτταρα να έχουν ανωμαλίες και άλλα όχι.
Αυτή η διαταραχή μπορεί επίσης να μεταδοθεί από τους γονείς. Για το λόγο αυτό, όταν ένα παιδί έχει μια ανωμαλία στη συλλογή του DNA του, ο γιατρός θα ελέγξει τη συλλογή DNA των γονιών του.
Αιτίες χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Σύμφωνα με αναφορές από το Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν συνήθως όταν υπάρχει σφάλμα στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης χωρίζεται σε δύο, δηλαδή τη μίτωση και τη μείωση.
Η μίτωση είναι μια διαδικασία διαίρεσης που παράγει δύο διπλά κύτταρα του αρχικού κυττάρου. Αυτή η διαίρεση εμφανίζεται σε όλα τα μέρη του σώματος εκτός από τα αναπαραγωγικά όργανα. Ενώ η μείωση, είναι μια κυτταρική διαίρεση που παράγει το ήμισυ του αριθμού των χρωμοσωμάτων.
Λοιπόν, και στις δύο αυτές διαδικασίες μπορεί να παρουσιαστεί ένα σφάλμα που προκαλεί πολύ λίγα ή πάρα πολλά κύτταρα. Μπορούν επίσης να προκύψουν σφάλματα όταν αυτό το σύνολο DNA αντιγράφεται ή αντιγράφεται.
Επιπλέον, άλλοι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο αυτής της ανωμαλίας στη συλλογή του DNA, και συγκεκριμένα:
Η ηλικία της μητέρας
Οι γυναίκες γεννιούνται πλήρεις με ωάρια. Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η διαταραχή μπορεί να προκύψει λόγω αλλαγών στο γενετικό υλικό του ωαρίου με την ηλικία.
Συνήθως, οι γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας έχουν υψηλότερο κίνδυνο να γεννήσουν μωρά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε σύγκριση με εκείνες που συλλαμβάνουν σε μικρότερες ηλικίες.
περιβάλλον
Είναι πιθανό οι περιβαλλοντικοί παράγοντες να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση γενετικών σφαλμάτων. Ωστόσο, χρειάζονται περαιτέρω στοιχεία για να διαπιστωθεί τι το επηρέασε.
Ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή γνωστή και ως τρισωμία 21. Αυτή η κατάσταση είναι ένα από τα πιο κοινά γενετικά ελαττώματα που προκαλούνται από ένα επιπλέον στο χρωμόσωμα 21. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά έχουν 47 αντίγραφα του χρωμοσώματος, ενώ κανονικά οι άνθρωποι έχουν μόνο 46 αντίγραφα (23 ζεύγη).
Ένας από τους ισχυρότερους παράγοντες που προκαλούν αυτό το πρόβλημα είναι η ηλικία της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συνήθως ο κίνδυνος αυξάνεται κάθε χρόνο αφού η μητέρα γίνει 35 ετών.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down συνήθως αναγνωρίζονται εύκολα από τα φυσικά τους χαρακτηριστικά. Εδώ είναι μερικά κοινά σημάδια του συνδρόμου Down στα παιδιά:
- Μάτια που τείνουν να γέρνουν προς τα πάνω
- Μικρά αυτιά που είναι συνήθως ελαφρώς διπλωμένα
- Μικρό μέγεθος στόματος
- κοντός λαιμός
- Οι αρθρώσεις τείνουν να είναι αδύναμες
σύνδρομο Turner
Αυτή η πάθηση είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται συνήθως στα κορίτσια. Αυτό συμβαίνει όταν ένα παιδί χάνει ένα χρωμόσωμα με αποτέλεσμα να υπάρχουν μόνο 45. Συνήθως τα παιδιά με σύνδρομο Turner έχουν πιο κοντό σώμα από τους ηλικιωμένους φίλους τους.
Εκτός από αυτό, μερικά άλλα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Turner είναι:
- Έχει φαρδύ λαιμό με πτυχές δέρματος στα πλάγια.
- Υπάρχουν διαφορές στο σχήμα και τη θέση των αυτιών
- επίπεδο στήθος
- Έχετε πολλούς μικρούς καφέ κρεατοελιές στο δέρμα περισσότερο από το συνηθισμένο
- Μικρό σαγόνι
Σύνδρομο Klinefelter
Το σύνδρομο Klinefelter είναι επίσης γνωστό ως η κατάσταση XXY κατά την οποία τα αρσενικά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ στα κύτταρά τους. Συνήθως, τα μωρά με αυτό το σύνδρομο έχουν αδύναμους μύες. Επομένως, η ανάπτυξή του τείνει να είναι πιο αργή από τις άλλες.
Στην εφηβεία, οι άνδρες με σύνδρομο XXY συνήθως δεν παράγουν τόση τεστοστερόνη όσο άλλα αγόρια. Επιπλέον, έχουν επίσης μικρούς και άγονους όρχεις.
Αυτή η κατάσταση κάνει το παιδί λιγότερο μυώδες, λιγότερες τρίχες στο πρόσωπο και στο σώμα, ακόμη και στο στήθος που είναι μεγαλύτερο από το κανονικό.
Τρισωμία 13 και 18
Η τρισωμία 13 και 18 είναι γενετικές διαταραχές που έχουν ως αποτέλεσμα γενετικές ανωμαλίες. Τρισωμία 13 σημαίνει ότι τα μωρά που γεννιούνται έχουν 3 αντίγραφα του αριθμού χρωμοσώματος 13. Η τρισωμία 13 ονομάζεται σύνδρομο Patau.
Εν τω μεταξύ, ένα παιδί που έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 ή τρισωμίας 18, ονομάζεται σύνδρομο Edwards. Γενικά, τα παιδιά που έχουν και τις δύο παθήσεις δεν θα επιβιώσουν μέχρι την ηλικία του ενός έτους.
Τα μωρά με τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau χαρακτηρίζονται συνήθως από:
- Χαμηλό βάρος γέννησης
- Μικρό κεφάλι με λοξό μέτωπο
- Δομικά προβλήματα στον εγκέφαλο
- Το μέγεθος του διπλανού ματιού
- Σχισμό χείλους και υπερώας
- Οι όρχεις δεν κατεβαίνουν στο όσχεο
Εν τω μεταξύ, τα μωρά με τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) χαρακτηρίζονται από:
- Απέτυχε να ευδοκιμήσει
- κεφαλάκι
- Μικρό στόμα και σαγόνι
- Κοντό στέρνο
- Προβλήματα ακοής
- Χέρια και πόδια σε λυγισμένη θέση
- Ο νωτιαίος μυελός δεν είναι τελείως κλειστός (spina bifida)
Πώς να εντοπίσετε χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο
Για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, υπάρχουν αρκετές εξετάσεις που μπορούν συνήθως να γίνουν. Αυτή η εξέταση είναι αρκετά σημαντική γιατί οι ανωμαλίες που προκύπτουν μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξη του μωρού. Υπάρχουν δύο τύποι δοκιμών που εκτελούνται συνήθως:
Προληπτικό τεστ
Αυτή η εξέταση γίνεται για να αναζητηθούν ενδείξεις εάν το μωρό σας διατρέχει υψηλό κίνδυνο να αναπτύξει ανωμαλίες. Ωστόσο, οι προληπτικές εξετάσεις δεν μπορούν να προσδιορίσουν με βεβαιότητα ότι ένα μωρό έχει μια συγκεκριμένη διαταραχή.
Ακόμα κι έτσι, αυτό το τεστ δεν έχει κακό αντίκτυπο στη μητέρα και το μωρό. Οι παρακάτω είναι διαφορετικοί τύποι δοκιμών προσυμπτωματικού ελέγχου που μπορούν να γίνουν:
Συνδυασμένη οθόνη πρώτου τριμήνου (FTCS)
Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται με υπερηχογράφημα του μωρού στις 11 έως 13 εβδομάδες κύησης. Εκτός από το υπερηχογράφημα, θα γίνουν και αιματολογικές εξετάσεις όταν η εγκυμοσύνη είναι 10 έως 13 εβδομάδων.
Αυτή η διαδικασία συνδυάζει τα αποτελέσματα των υπερηχογραφημάτων και των εξετάσεων αίματος με στοιχεία σχετικά με την ηλικία, το βάρος, την εθνικότητα, την κατάσταση του καπνίσματος της μητέρας.
Το τριπλό τεστ
Αυτό το τεστ γίνεται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, που είναι μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων. Αυτή η διαδικασία γίνεται για να μετρηθούν τα επίπεδα ορισμένων ορμονών στο αίμα της μητέρας. Συνήθως αυτή η εξέταση γίνεται για να διαπιστωθεί ο κίνδυνος του συνδρόμου Down, του συνδρόμου Edward, του συνδρόμου Patau και των ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα (δισχιδής ράχη).
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
Το NIPT είναι ένας προγεννητικός έλεγχος για την αναζήτηση DNA από τον πλακούντα του μωρού στο δείγμα αίματος της μητέρας. Ωστόσο, προβολές όπως το NIPT καθορίζουν μόνο την πιθανότητα. Αυτή η εξέταση δεν μπορεί να καθορίσει με βεβαιότητα εάν το μωρό θα έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή όχι.
Αν και δεν μπορεί να προσδιοριστεί με βεβαιότητα, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύτηκε στο BMJ Open, αυτό το τεστ έχει ακρίβεια 97 έως 99 τοις εκατό για την ανίχνευση του συνδρόμου Down, Patau και Edward.
Αργότερα, τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης NIPT θα βοηθήσουν τους γιατρούς να προσδιορίσουν τα επόμενα βήματα, συμπεριλαμβανομένου του εάν χρειάζεται να κάνετε διαγνωστικές εξετάσεις όπως η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση ή όχι.
Διαγνωστικό τεστ
Αυτή η εξέταση γίνεται για να διαπιστωθεί εάν το μωρό σας έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή όχι. Δυστυχώς, το διαγνωστικό τεστ είναι αρκετά επικίνδυνο για να προκαλέσει αποβολή. Μπορούν να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθοι τύποι διαγνωστικών εξετάσεων:
Αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαδικασία που χρησιμοποιείται για τη λήψη δείγματος του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο. Αυτή η εξέταση γίνεται συνήθως σε γυναίκες μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων κύησης.
Ωστόσο, οι γυναίκες που πρέπει να υποβληθούν σε αυτό το τεστ έχουν συνήθως προτεραιότητα εκείνες που έχουν υψηλό κίνδυνο, όπως εκείνες ηλικίας 35 ετών και άνω, ή μη φυσιολογικό τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου.
Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS)
Αυτή η διαδικασία γίνεται με τη λήψη δείγματος κυττάρων ή ιστού από τον πλακούντα που θα ελεγχθεί σε εργαστήριο. Τα κύτταρα ή οι ιστοί από τον πλακούντα λαμβάνονται επειδή έχουν το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο. Αυτά τα κύτταρα ή οι ιστοί μπορούν επίσης να ελεγχθούν για ανωμαλίες στις δεξαμενές DNA τους.
Το CVS δεν μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη. Επομένως, αφού κάνει CVS, ο γιατρός θα κάνει μια παρακολούθηση αίματος, η οποία είναι στις 16 έως 18 εβδομάδες εγκυμοσύνης.