Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι ένα από τα προβλήματα που μπορεί να αντιμετωπίσουν τα μωρά από τη στιγμή που βρίσκονται στη μήτρα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη του μωρού από τη μήτρα. Αυτό είναι επίσης κάτι που θέτει σε κίνδυνο την υγεία του μωρού σας, μπορεί να προκαλέσει ακόμη και το θάνατο του μωρού πριν τη γέννηση. Συνήθως, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι πιο επιρρεπείς να εμφανιστούν σε έγκυες γυναίκες σε μεγαλύτερη ηλικία. Τι το προκάλεσε;
Πώς εμφανίζονται οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Τα έμβρυα στη μήτρα σας μπορεί να έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες πριν γεννηθούν. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να προκύψουν εξαιτίας ενός σφάλματος κατά τη διαίρεση των κυττάρων του μελλοντικού μωρού σας. Αυτή η κυτταρική διαίρεση ονομάζεται μείωση και μίτωση.
Μείωση
Μείωση είναι η διαδικασία διαίρεσης των κυττάρων από το σπέρμα και τα ωάρια για τη δημιουργία νέων κυττάρων, συμπεριλαμβανομένης της διαίρεσης των σεξουαλικών κυττάρων. Αυτή είναι η αρχική διαδικασία ανάπτυξης του μωρού στη μήτρα αφού το ωάριο συναντήσει το σπέρμα. Τα κύτταρα από τη μητέρα και τον πατέρα θα συνεισφέρουν το καθένα από 23 χρωμοσώματα, έτσι ώστε το μελλοντικό μωρό τους να αποκτήσει συνολικά 46 χρωμοσώματα.
Ωστόσο, όταν αυτή η μειοτική διαίρεση δεν συμβαίνει σωστά, τα χρωμοσώματα που παίρνει το μωρό μπορεί να έχουν πλεόνασμα ή και μικρότερο από τον κανονικό αριθμό (46 χρωμοσώματα). Τα σφάλματα σε αυτή τη διαδικασία διαίρεσης θα έχουν ως αποτέλεσμα χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο μελλοντικό μωρό σας.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Παράγοντες που πυροδοτούν τον κίνδυνο σύλληψης μωρού με σύνδρομο Down
Με την πάροδο του χρόνου, το μωρό είτε θα λάβει ένα επιπλέον χρωμόσωμα (που ονομάζεται τρισωμία) είτε θα βιώσει απώλεια ενός χρωμοσώματος (ονομάζεται μονοσωμία). Η εγκυμοσύνη με τρισωμία ή μονοσωμία μπορεί να προκαλέσει αποβολή ή θνησιγένεια (θνησιγένεια). Εάν αυτή η εγκυμοσύνη μπορεί να διαρκέσει μέχρι την πλήρη ηλικία κύησης, το μωρό μπορεί να αντιμετωπίσει προβλήματα υγείας που μπορεί να υποφέρει εφ' όρου ζωής. Όλα αυτά συμβαίνουν λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών που βιώνει το μωρό στη μήτρα.
Τα παρακάτω είναι μερικά παραδείγματα σφαλμάτων κυτταρικής διαίρεσης που οδηγούν σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
- Το σύνδρομο Down, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση του χρωμοσώματος 21. Σε αυτή τη διαταραχή, ένα άτομο έχει 3 κύτταρα στο χρωμόσωμα νούμερο 21 (τρισωμία).
- Σύνδρομο Turner, μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται στις γυναίκες, κατά την οποία μια γυναίκα έχει μόνο ένα φυλετικό χρωμόσωμα Χ (μονοσωμία Χ). (Κανονικά, ένα άτομο έχει δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ ή ένα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ.)
- σύνδρομο Edward, μια χρωμοσωμική ανωμαλία που εμφανίζεται στο χρωμόσωμα νούμερο 18. Υπάρχει περίσσεια κυττάρων στο χρωμόσωμα σε αυτόν τον αριθμό (τρισωμία 18).
- Σύνδρομο Patau, εμφανίζεται λόγω ανωμαλίας του χρωμοσώματος 13. Υπάρχουν 3 κύτταρα στο χρωμόσωμα νούμερο 13 (τρισωμία 13).
- Σύνδρομο Cri du chat, συμβαίνει επειδή λείπει το χρωμόσωμα 5p. Αυτό προκαλεί διάφορα προβλήματα, όπως μικρό μέγεθος κεφαλιού, προβλήματα με τη γλώσσα, καθυστερήσεις στο περπάτημα, υπερκινητικότητα, νοητικές αναπηρίες και άλλα.
Μίτωσις
Η μίτωση είναι σχεδόν ίδια με τη μείωση, η οποία είναι η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης όταν αναπτύσσεται ένα ωάριο που έχει γονιμοποιηθεί από ένα σπέρμα. Ωστόσο, τα κύτταρα που προκύπτουν από αυτή τη μιτωτική διαίρεση είναι περισσότερα από τα κύτταρα που προκύπτουν από τη μείωση. Η μίτωση μπορεί να παράγει έως και 92 κύτταρα χρωμοσωμάτων, στη συνέχεια να διαιρεθεί ξανά σε 46 χρωμοσώματα και 46 χρωμοσώματα και ούτω καθεξής μέχρι να σχηματίσουν το μωρό σας.
Κατά τη διάρκεια της μιτωτικής διαίρεσης μπορεί επίσης να εμφανιστούν σφάλματα, προκαλώντας χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο μωρό. Εάν τα χρωμοσώματα δεν διαιρεθούν με τον ίδιο αριθμό, το νεοσχηματισμένο κύτταρο μπορεί να έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα (συνολικά 47 χρωμοσώματα) ή να υποστεί απώλεια χρωμοσώματος (ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 45). Αυτός ο μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμικών κυττάρων μπορεί στη συνέχεια να προκαλέσει στο μωρό σας χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Τι πρέπει να γνωρίζετε για την εγκυμοσύνη άνω των 35 ετών
Γιατί οι εγκύους μεγαλύτερης ηλικίας κινδυνεύουν περισσότερο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Οι έγκυες γυναίκες που είναι μεγαλύτερες έχουν περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες από τις έγκυες που είναι νεαρές. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι υπάρχουν διαφορές στην ηλικία των ωαρίων που ανήκουν σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας και νεαρές γυναίκες.
Οι γυναίκες γεννιούνται με έναν αριθμό ωαρίων που εναποτίθενται στις ωοθήκες τους, σε αντίθεση με τους άνδρες που συνεχίζουν να παράγουν νέο σπέρμα. Ο αριθμός αυτών των ωαρίων δεν θα αυξηθεί, θα μειωθεί γιατί κάθε μήνα τα ωάρια θα απελευθερώνονται από τις ωοθήκες. Εάν το ωάριο γονιμοποιηθεί από σπέρμα, τότε θα συμβεί εγκυμοσύνη. Εν τω μεταξύ, εάν δεν γονιμοποιηθεί, θα εμφανιστεί έμμηνος ρύση.
Αυτά τα ωάρια θα ωριμάσουν και θα απελευθερωθούν ξεκινώντας από την ηλικία της εφηβείας. Με την ηλικία, φυσικά ο αριθμός των ωαρίων θα μειωθεί και η ηλικία των ωαρίων μιας γυναίκας θα ακολουθεί την ηλικία του ιδιοκτήτη. Εάν μια γυναίκα είναι 25 ετών, τότε το ωάριο είναι επίσης 25 ετών. Εάν μια γυναίκα είναι 40 ετών, τα ωάρια της είναι επίσης 40 ετών.
Πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να προκύψουν λόγω γήρανσης στο ωάριο και μπορεί επίσης να οφείλονται στο ότι το ωάριο έχει λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων κατά τη γονιμοποίηση. Τα μεγαλύτερα αυγά είναι πιο επιρρεπή σε σφάλματα κατά τη διαδικασία της μείωσης ή της μίτωσης. Έτσι, οι γυναίκες που μένουν έγκυες σε μεγαλύτερη ηλικία (άνω των 35 ετών) έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Εάν είστε έγκυος σε ηλικία 35 ετών και άνω, θα πρέπει να ελέγχετε τακτικά την εγκυμοσύνη σας με έναν γυναικολόγο. Μπορείτε επίσης να ελέγξετε το μωρό σας για χρωμοσωμικές ανωμαλίες πριν από τη γέννηση, όπως αμνιοπαρακέντηση ή εξέταση δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS).
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Πώς να ανιχνεύσετε χρωμοσωμικές ανωμαλίες στα μωρά στη μήτρα